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先天性四肢生长缓慢的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿张某，男，4岁6个月，因“发现四肢生长较同龄儿童缓慢4年余”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重2.8kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。其母孕期无特殊用药史、感染史及接触有害物质史，否认妊娠期糖尿病、高血压等并发症。患儿父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，无遗传性疾病史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉患儿自出生后即发现其四肢较同龄婴儿短小，当时未予重视。随着年龄增长，患儿四肢生长速度明显慢于同龄儿童，1岁时能扶站，但双下肢支撑力弱；2岁时能独立行走，但步态不稳，易摔跤。近1年来自主活动能力较同龄儿童差，跑跳动作不协调，不能完成攀爬、跳跃等动作。为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以“先天性四肢生长缓慢”收入院。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲尚可，睡眠安稳，大小便正常，体重增长缓慢，近半年体重增加0.5kg。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿平素体健，否认肺炎、哮喘、心脏病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认输血史，按国家免疫规划程序完成预防接种。

个人史：出生后母乳喂养至1岁，1岁后逐渐添加辅食，目前饮食结构基本正常，但挑食，不喜食蔬菜、肉类。3个月会抬头，6个月会坐，10个月会爬，1岁会扶站，2岁会独立行走，3岁会说简单句子，语言发育基本正常，智力发育与同龄儿童无明显差异。

家族史：父母身体健康，非近亲结婚。祖父、祖母、外祖父、外祖母均无类似疾病史，无遗传性疾病及传染病史。

（四）体格检查

体温36.8℃，脉搏98次/分，呼吸22次/分，血压95/60mmHg，体重14.5kg（低于同年龄、同性别儿童第3百分位，正常4岁6个月男童体重均值为17.5kg），身高98-（低于同年龄、同性别儿童第3百分位，正常4岁6个月男童身高均值为108.4-）。神志清楚，精神状态良好，营养中等，发育迟缓。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，头围47-（正常4岁6个月男童头围均值为50.8-）。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

四肢检查：双侧上肢长度：左上肢38-，右上肢37.5-（正常4岁6个月男童上肢长度均值为45-）；双侧下肢长度：左下肢48-，右下肢47.8-（正常4岁6个月男童下肢长度均值为55-）。四肢骨骼无畸形，关节无红肿、压痛，活动度尚可，但肌张力稍低。双手握力减弱，不能完成精细动作如扣纽扣、系鞋带等。双下肢支撑力不足，站立时双足轻度内翻，行走步态蹒跚。

（五）辅助检查

1.生长发育评估：采用儿童生长标准（WS/T423-2022）评估，患儿身高标准差score（SDS）为-2.8，体重SDS为-2.5，均低于正常范围，属于中度生长迟缓。

2.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞比例55%，淋巴细胞比例40%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L，均在正常范围。血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，白蛋白40g/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙、磷）均正常。甲状腺功能：促甲状腺激素（TSH）2.5mIU/L，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）4.2pmol/L，游离甲状腺素（FT4）12.5pmol/L，均在正常范围，排除甲状腺功能减退所致生长迟缓。生长激素水平：空腹生长激素1.2ng/mL，运动后生长激素峰值3.5ng/mL（正常儿童运动后峰值应＞5ng/mL），提示生长激素分泌不足可能。胰岛素样生长因子-1（IGF-1）85ng/mL（正常4-5岁儿童IGF-1参考值为100-200ng/mL），低于正常范围。

3.影像学检查：骨龄片：左手腕骨正位片显示，腕骨骨化中心出现6个（正常4岁6个月男童腕骨骨化中心应出现7-8个），骨龄约3岁，较实际年龄落后1.5年。四肢长骨X线片：双侧肱骨、尺桡骨、gu骨、胫腓骨骨骼结构完整，无明显畸形，骨皮质光滑，骨密度正常，骨骺线未闭合，长骨长度较同龄儿童明显缩短。脊柱X线片：脊柱生理弯曲存在，各椎体形态、结构正常，无椎体发育异常。

4.遗传学检查：染色体核型分析：46，XY，未见染色体数目及结构异常。基因检测：通过全外显子组