晚期乳腺癌基因检测临床应用指南PPT.pptxVIP

晚期乳腺癌基因检测临床应

用指南PPT;

目录

CONTENTS

01指南制定方法学

02晚期乳腺癌基因检测要点;

指南制定方法学;

专家组成员的地域分布

工作组成员来自全国多地，确保指南制定的广泛性与代表性。

专家组成员的专业背景

成员涵盖肿瘤内科、乳腺外科、病理学等相关领域，保证指南的专业性和全面性。

专家组成员的资格要求

所有成员均为各自领域的资深专家，具备丰富的临床经验和研究背景。;

循证医学证据梳理

循证医学证据的系统检索

通过PubMed、Embase和CochraneLibrary等数据库，对相关文献进行系统检索

,确保指南制定基于最新和最全面的科学证据。

专家共识的形成过程

工作组采用GRADE方法评估证据质量和推荐意见，并通过无记名投票达成80以上的共识率，形成最终的临床推荐意见。

证据质量与推荐强度分级

根据证据的质量和推荐强度进行分级处理，确保推荐的临床路径既科学又实用，提高晚期乳腺癌基因检测的应用效率和准确性。;

专家共识达成机制

通过无记名投票方式，专家组对每条推荐意见达成共识，只有当共识率达到80%以上时，才能形成最终的推荐意见。;

晚期乳腺癌基因检测要点;

检测人群的选择

推荐确诊为晚期乳腺癌的患者在条件允许时尽可能、尽早进行基因检测，并在后续治疗过程中多次进行基因检测。;

血液样本的适用情况

对于无法获取转移灶或难以获得充足标本量的患者，血液样本中的循环肿瘤DNA(ctDNA)可作为替代方案进行基因检测。;

01;

重点检测基因推荐;

AKT1/PTEN基因变异

AKT1激活突变和PTEN失活突变在乳腺癌中的发生率较高，且与侵袭性乳腺癌临床病理特征显著相关。;

ESR1基因变异

ESR1基因突变与内分泌治疗耐药

01ESR1突变是ER+乳腺癌患者接受内分泌治疗后耐药的常见机制，尤其在晚期乳腺癌中

更为显著。I

ESR1基因突变类型及其临床意义

02ESR1突变主要发生在配体结合区域，包括扩增、重排和点突变等，其中点突变与内分

泌治疗耐药密切相关。II

针对ESR1突变的治疗策略;

PI3K/AKT/mTOR信号通路变异

PIK3CA基因突变在乳腺癌中常见，与不良预后相关。

ESR1基因变异

ESR1突变是内分泌治疗耐药的机制之一，影响患者生存。

AKT1/PTEN基因变异

AKT1激活和PTEN失活突变与乳腺癌侵袭性特征相关。;

临床应用建议;

PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂

的应用

PI3K/AKT/mTOR通路的激活与多种癌症的发展密切相关。针对PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者

,新一代PI3K抑制剂联合其他治疗手段可以显著延长无进展生存期(PFS)和总生存时间(os);

个体化基因检测方案

01

基因检测的临床应用

根据晚期乳腺癌患者的分子亚型，制定个体化的基因检测方案，以指导精准治疗。;

药物批准与可及性

我国已批准部分晚期乳腺癌靶向治疗药物，如伊那利塞和卡匹色替等。

临床指南推荐

根据中国抗癌协会乳腺癌专业委员会的指南，特定基因变异患者应接受靶向治疗。

经济性考量

在制定基因检测指南时，需考虑我国的药物可及性和经济负担。;

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