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风湿免疫病鉴别诊断习题及答案

病例1

患者女，48岁，因“双手近端指间关节（PIP）、掌指关节（MCP）肿痛伴晨僵6个月”就诊。6个月前无诱因出现双手PIP、MCP对称性肿痛，晨起僵硬感持续约2小时，活动后缓解。近1个月累及双腕关节，伴乏力，无发热、皮疹、光过敏或口腔溃疡。否认高血压、糖尿病史，家族中母亲有“类风湿关节炎”病史。查体：体温36.8℃，双手PIP（2-5指）、MCP（2-4指）肿胀（皮温略高），压痛（+），腕关节压痛（+），无关节畸形；心肺腹无异常；双下肢无水肿。实验室检查：血常规（WBC7.2×10?/L，Hb112g/L，PLT350×10?/L）；ESR45mm/h，CRP30mg/L（正常10）；RF85IU/ml（正常20），抗CCP抗体（+）；抗核抗体（ANA）1:100（均质型），抗dsDNA抗体（-），补体C3、C4正常；尿常规（-）。双手X线：双腕关节、MCP关节间隙略狭窄，PIP关节面轻度侵蚀。

问题：该患者最可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？鉴别要点有哪些？

答案1

最可能的诊断：类风湿关节炎（RA）。

诊断依据：①中年女性，慢性起病；②对称性双手PIP、MCP及腕关节肿痛，晨僵1小时；③RF（+）、抗CCP抗体（+），ESR、CRP升高；④双手X线显示关节间隙狭窄及侵蚀性改变；⑤家族中有RA病史。

需鉴别的疾病及鉴别要点：

1.骨关节炎（OA）：

-OA多见于50岁以上，以膝、髋、远端指间关节（DIP）受累为主，PIP受累时可见Heberden结节（DIP）或Bouchard结节（PIP），但无明显炎症表现（皮温不高、无明显压痛）；

-晨僵时间短（30分钟）；

-RF、抗CCP抗体阴性；

-X线以骨赘形成、软骨下骨硬化为主，无侵蚀性改变。

2.系统性红斑狼疮（SLE）：

-SLE关节痛多为非侵蚀性，可伴皮疹（蝶形红斑）、光过敏、口腔溃疡、脱发、雷诺现象等多系统受累表现；

-实验室检查可见抗dsDNA抗体（+）、抗Sm抗体（+）、补体降低；

-虽部分SLE患者RF（+），但抗CCP抗体多阴性；

-影像学无RA典型的侵蚀性改变。

3.银屑病关节炎（PsA）：

-有银屑病皮疹或指甲病变（顶针样凹陷、甲剥离）；

-关节受累多为非对称性，可累及DIP、骶髂关节或脊柱；

-RF、抗CCP抗体阴性；

-部分患者HLA-B27（+），影像学可见“笔帽征”（远端指骨吸收）或骶髂关节炎。

4.干燥综合征（SS）：

-以口干、眼干为核心症状（需通过Schirmer试验、唾液流率或唇腺活检证实）；

-关节症状多为轻度，无明显侵蚀性改变；

-抗SSA/SSB抗体（+），RF可（+）但抗CCP抗体多阴性。

病例2

患者女，26岁，因“发热、面部红斑伴关节痛2周，泡沫尿3天”入院。2周前受凉后出现低热（37.5-38℃），双面颊部红色斑疹（日晒后加重），伴对称性双手腕、肘、膝关节痛（无肿胀），自行服用“布洛芬”后体温下降但皮疹未消退。3天前发现尿中泡沫增多，无尿频、尿急。既往体健，无药物过敏史。查体：T37.8℃，双面颊蝶形红斑（边界清，无脱屑），口腔左侧颊黏膜可见2处溃疡（直径约2mm）；心肺（-），腹软无压痛；双腕、膝关节压痛（+），无肿胀；双下肢无水肿。实验室检查：血常规（WBC3.2×10?/L，Hb105g/L，PLT85×10?/L）；ESR55mm/h，CRP18mg/L；尿常规（蛋白+++，红细胞15-20/HP）；24小时尿蛋白定量1.8g；血肌酐85μmol/L（正常106）；ANA1:1000（颗粒型），抗dsDNA抗体（+），抗Sm抗体（+），补体C30.5g/L（正常0.8-1.5），RF（-）；抗CCP抗体（-）；乙肝两对半（-）。

问题：该患者最可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？关键鉴别点是什么？

答案2

最可能的诊断：系统性红斑狼疮（SLE），合并狼疮性肾炎（LN）。

诊断依据：①青年女性，多系统受累（皮肤、关节、血液、肾脏）；②典型蝶形红斑（光敏感）、口腔黏膜溃疡；③关节炎（非侵蚀性）；④血液系统异常（WBC、PLT减少）；⑤肾脏受累（蛋白尿、血尿）；⑥免疫学异常（ANA高滴度、抗dsDNA抗体+、抗Sm抗体+、补体C3降低）。

需鉴别的疾病及关键鉴别点：

1.原发性干燥综合征（pSS）：

-pSS以口干、眼干为核心，可伴肾小管酸中毒、高球蛋白血症；

-关节症状轻，无典型蝶