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研究报告

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Hb-SS病伴有危象多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、Hb-SS病概述

1.Hb-SS病的定义和分类

Hb-SS病，全称为血红蛋白S-地中海贫血，是一种常染色体隐性遗传性血液疾病。该病主要影响地中海地区的居民，尤其是非洲裔和地中海地区居民。Hb-SS病的发生是由于HbS基因突变，导致血红蛋白S（HbS）的合成异常，进而形成镰形红细胞。这些镰形红细胞在血管中容易发生变形，导致血液凝固和血管阻塞，引起一系列严重的临床表现。据统计，全球约有1亿人携带HbS基因，其中约3000万人患有Hb-SS病。

根据病情的严重程度，Hb-SS病可分为轻型、中型和重型。轻型患者通常没有明显的症状，但可能会出现轻微的贫血和黄疸。中型患者会有较明显的贫血症状，如乏力、气短、皮肤和眼睛发黄等。重型患者症状最为严重，通常在儿童时期就会出现严重的贫血、发育迟缓、脾脏肿大等问题。在重型Hb-SS病患者中，约有10%的患者会在婴儿期出现急性溶血危象，这是一种严重的并发症，如果不及时治疗，可能导致死亡。

Hb-SS病的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。血液检查可以发现红细胞形态异常，如出现镰形红细胞。基因检测可以确定是否存在HbS基因突变。在Hb-SS病的治疗方面，目前主要采用输血和去铁治疗。输血可以纠正贫血，但长期输血会导致铁过载。去铁治疗可以减少铁的吸收和储存，防止铁过载引起的心脏损害。近年来，基因治疗和干细胞移植等新技术的应用为Hb-SS病的治疗提供了新的希望。例如，一项研究显示，通过基因编辑技术修复HbS基因的突变，可以使患者的病情得到显著改善。此外，干细胞移植可以替换患者的异常红细胞，从而彻底治愈Hb-SS病。然而，这些治疗方法仍然面临一些挑战，如治疗成本高、疗效不稳定等。

2.Hb-SS病的发生机制

(1)Hb-SS病的发生机制主要与血红蛋白的异常合成有关。在正常情况下，红细胞中的血红蛋白由两个α链和两个β链组成，这两种链通过肽键连接在一起。然而，在Hb-SS病患者中，由于β链上的第六个氨基酸发生了突变，导致血红蛋白分子中形成了一个新的多肽键，使得血红蛋白分子在低氧环境下发生扭曲，形成镰形红细胞。

(2)镰形红细胞的特点是在低氧环境中变得僵硬且易于变形，这导致它们在微小的血管中容易发生阻塞，造成组织缺氧。这种阻塞可以引起多种症状，如疼痛、疲劳、脾脏肿大和慢性贫血。此外，镰形红细胞还容易发生破裂，导致急性溶血危象，这是一种危及生命的紧急情况。

(3)Hb-SS病的遗传模式为常染色体隐性遗传，这意味着患者必须从父母双方各继承到一个异常的HbS基因才能表现出临床症状。携带一个正常基因和一个HbS基因的人通常没有症状，但他们可以传播这种基因给下一代。由于这种遗传模式，Hb-SS病在某些地区，如非洲、地中海和印度次大陆，较为常见。此外，Hb-SS病的发生还与种族、遗传背景和地理环境等因素有关。

3.Hb-SS病的临床表现

(1)Hb-SS病的临床表现多样，主要与红细胞形态异常和血管阻塞有关。患者通常在儿童期开始出现症状，最常见的早期症状包括慢性贫血和黄疸。慢性贫血会导致乏力、气短、皮肤和眼睛发黄等症状。一项研究表明，大约80%的Hb-SS病患者在5岁前会出现慢性贫血。案例中，一个5岁的Hb-SS病女孩因长期贫血出现发育迟缓和反复感染，最终被诊断出患有Hb-SS病。

(2)随着病情的发展，Hb-SS病患者可能会出现关节痛、胸痛和腹痛等症状。这些疼痛通常是由于血管阻塞引起的，尤其是在关节部位。关节痛是Hb-SS病患者常见的并发症之一，据统计，约60%的患者会出现关节疼痛。案例中，一个35岁的Hb-SS病患者因反复的关节疼痛被误诊为风湿性关节炎，经过详细的血液检查和基因检测后，最终确诊为Hb-SS病。

(3)另一项严重并发症是急性溶血危象，这是Hb-SS病患者最常见的死亡原因之一。急性溶血危象通常发生在感染、脱水或药物副作用等诱因下，表现为突然的严重贫血、高热、腹痛和呼吸困难等症状。据统计，约10%的Hb-SS病患者在一生中至少经历一次急性溶血危象。案例中，一个8岁的Hb-SS病男孩因感染后出现急性溶血危象，经过紧急输血和去铁治疗后，病情得到控制。此外，慢性脾脏肿大也是Hb-SS病患者常见的症状之一，据统计，约50%的患者在成年后会发展为脾脏肿大，严重者可能需要脾脏切除术。

二、Hb-SS病危象的诊断与评估

1.危象的诊断标准

(1)Hb-SS病危象的诊断标准主要包括急性溶血的症状和体征。急性溶血危象的诊断通常基于以下临床特征：突发性寒战、高热、剧烈腹痛、背部或腰部疼痛、呼吸困难、意识模糊、皮肤及尿色加深等。实验室检查方面，血红蛋白迅速下降，血清胆红素水平显著升高，乳酸脱氢酶（LDH）活性