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结直肠癌临床路径和诊疗方案

结直肠癌是我国常见的消化道恶性肿瘤之一，其诊疗需遵循规范化、个体化原则，结合多学科协作（MDT）模式，涵盖早期筛查、精准诊断、分层治疗及全程管理。以下从诊断评估、分期标准、治疗策略及随访监测等方面系统阐述临床路径与诊疗方案。

一、诊断评估流程

结直肠癌的诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学及病理学证据，强调早发现、早诊断的关键作用。

（一）临床表现与风险评估

多数患者早期无特异性症状，随病情进展可出现：①排便习惯改变（腹泻、便秘或交替）；②便血（鲜红或暗红，常与粪便混合）；③腹痛或腹部不适（隐痛、胀痛，肿瘤梗阻时可伴绞痛）；④腹部包块（多为质硬、活动度差的肿块）；⑤全身症状（贫血、消瘦、乏力，晚期可出现恶病质）。高危人群需重点关注，包括：年龄≥50岁；有结直肠癌或腺瘤性息肉家族史；长期吸烟、酗酒；慢性炎症性肠病（如溃疡性结肠炎、克罗恩病）病史；肥胖或糖尿病患者。

（二）实验室检查

1.肿瘤标志物：血清癌胚抗原（CEA）是结直肠癌最常用的标志物，约70%患者治疗前升高，可用于疗效监测及复发预警；糖类抗原19-9（CA19-9）在部分患者中升高，与肿瘤进展相关。需注意，标志物正常不能排除肿瘤，需结合其他检查。

2.粪便检测：粪便隐血试验（FOBT）为初筛手段，阳性者需进一步行肠镜；粪便DNA检测（多靶点甲基化检测）可检测肿瘤相关基因突变及DNA片段，敏感性与特异性优于FOBT，适用于高风险人群筛查。

（三）影像学检查

1.内镜检查：结肠镜是诊断金标准，可直接观察肠黏膜病变，并行活检明确病理。对于无法耐受肠镜或肠道准备不充分者，可选择乙状结肠镜（仅观察左半结肠）或胶囊内镜（全结肠成像，但无法活检）。

2.影像学评估：①腹部增强CT：用于评估肿瘤局部浸润深度（T分期）、区域淋巴结转移（N分期）及远处转移（M分期），推荐作为术前常规检查；②盆腔MRI：对直肠癌的T分期（尤其是肿瘤与括约肌、肛提肌的关系）及系膜淋巴结评估优于CT，是直肠癌术前分期的首选；③PET-CT（正电子发射断层扫描）：用于检测隐匿性转移（如肝、肺、腹膜转移）及评估治疗后复发，适用于临床怀疑转移但常规影像学阴性的患者。

（四）病理学诊断

活检组织需经病理科进行HE染色及免疫组化检测，明确肿瘤类型（腺癌最常见，占90%以上，其次为黏液腺癌、印戒细胞癌等）、分化程度（高、中、低分化）、浸润深度（黏膜内、黏膜下、肌层、浆膜层）及切缘状态。分子检测需常规开展：①RAS/RAF基因检测（野生型或突变型），指导抗EGFR靶向治疗；②错配修复蛋白（MMR）或微卫星不稳定（MSI）检测，用于判断预后及免疫治疗敏感性；③HER2扩增检测（仅在RAS/BRAF野生型且抗EGFR治疗耐药时考虑）。

二、临床分期标准

采用AJCC/UICC第9版TNM分期系统，结合原发肿瘤（T）、区域淋巴结（N）、远处转移（M）进行综合分期。

-T分期：T1（肿瘤侵犯黏膜下层）；T2（侵犯固有肌层）；T3（穿透固有肌层至浆膜下或无腹膜覆盖的结肠周围/直肠周围组织）；T4（侵犯邻近器官或结构，或穿透脏层腹膜）。

-N分期：N0（无区域淋巴结转移）；N1（1-3枚淋巴结转移）；N2（≥4枚淋巴结转移）。

-M分期：M0（无远处转移）；M1a（单个器官或部位转移，如肝、肺、卵巢，转移灶≤5个）；M1b（单个器官或部位转移，转移灶＞5个；或两个器官/部位转移，转移灶≤5个）；M1c（≥3个器官/部位转移，或腹膜转移）。

根据TNM组合，分为Ⅰ-Ⅳ期：Ⅰ期（T1-2N0M0）；Ⅱ期（T3-4aN0M0）；Ⅲ期（任何TN1-2M0）；Ⅳ期（任何T任何NM1）。分期是制定治疗方案的核心依据。

三、治疗策略

治疗需根据分期、分子特征及患者体能状态（ECOG评分）制定个体化方案，强调MDT团队（外科、肿瘤内科、放疗科、影像科、病理科）协作。

（一）I期结直肠癌

以手术根治为核心，术后无需辅助化疗。手术方式根据肿瘤部位选择：右半结肠癌行右半结肠切除术（切除回肠末段10-15cm、盲肠、升结肠及横结肠右半，清扫肠系膜上动脉淋巴结）；左半结肠癌行左半结肠切除术（切除横结肠左半、降结肠及乙状结肠上段，清扫肠系膜下动脉淋巴结）；直肠癌行全直肠系膜切除术（TME），保留肛门功能（距肛缘≥5cm可行低位前切除术，＜5cm需腹会阴联合切除术）。腹腔镜或机器人辅助手术为首选，具有创伤小、恢复快的优势。

（二）II期结直肠癌

手术为基础，术后需评估复发风险决定是否辅助化疗。高危因素包括：T4（IIB/IIC期）、组织学分化差（低分化/未分化）、脉管侵犯、神经侵犯、肠梗阻/肠穿孔、切缘阳性或接近阳性、送检淋