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孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称“本检测”）是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术对母血中胎儿游离DNA（cell-freefetalDNA,cffDNA）进行检测分析，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。为保障您的知情选择权，请您仔细阅读以下内容，并在充分理解后签署本知情同意书。

一、检测目的与适用范围

本检测主要针对胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三种常见染色体非整倍体异常进行风险评估。上述疾病均为染色体数目异常导致的出生缺陷，患儿常伴有严重智力障碍、生长发育迟缓及多器官畸形，目前尚无有效治疗方法。

适用人群（满足以下任意一条即可）：

1.血清学筛查、影像学检查（如超声NT增厚）提示胎儿常见染色体非整倍体临界风险（如唐氏综合征风险值介于1/1000-1/270之间）；

2.年龄35周岁及以上（高龄孕妇，传统血清学筛查准确性降低）；

3.有介入性产前诊断（如羊水穿刺、绒毛活检）禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向等）；

4.错过传统血清学筛查或影像学检查最佳时间，希望通过无创方法评估风险；

5.曾生育过染色体非整倍体患儿，本次妊娠希望进行无创筛查。

不适用人群（存在以下情况时，本检测结果可能不准确或无法提供有效信息）：

1.孕周＜12周或＞26+6周（胎儿游离DNA浓度随孕周变化，过早或过晚可能影响检测准确性）；

2.多胎妊娠（双胎及以上时，无法区分各胎儿来源的游离DNA，仅对单胎检测准确性有临床数据支持）；

3.1年内接受过异体输血、造血干细胞移植、器官移植（可能引入外源性DNA干扰检测结果）；

4.孕妇自身患恶性肿瘤（肿瘤细胞释放的游离DNA可能干扰胎儿游离DNA的分析）；

5.超声检查已发现胎儿结构异常（需结合其他诊断手段综合判断）；

6.夫妻一方或双方明确存在染色体异常（如平衡易位、倒位等）；

7.本次妊娠为辅助生殖技术受孕且存在嵌合体胚胎移植史（可能影响胎儿游离DNA的代表性）。

二、检测原理与技术流程

检测原理：妊娠6周起，胎儿胎盘滋养层细胞会凋亡并释放DNA进入母血循环，形成胎儿游离DNA（约占母血总游离DNA的3%-15%）。通过采集孕妇外周血（约10ml），采用离心分离技术提取母血中游离DNA，利用高通量测序（NGS）对DNA片段进行大规模平行测序，通过生物信息学分析胎儿染色体（主要为21、18、13号染色体）的相对拷贝数变化，判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常风险。

技术流程：

1.样本采集：由具备资质的医护人员采集孕妇肘静脉血10ml，注入专用EDTA抗凝管（需标注孕妇姓名、孕周、采样时间），采集后需在48小时内4℃冷藏运输至检测实验室（若超过48小时，需-20℃冷冻保存）；

2.DNA提取与测序：实验室通过磁珠法提取母血游离DNA，构建测序文库后进行高通量测序，单样本测序数据量不低于5M条有效序列；

3.数据分析：利用生物信息学算法对测序数据进行质量控制（如去除低质量序列、过滤母体背景干扰），计算目标染色体（21、18、13号）与参考染色体的相对拷贝数，通过Z-score统计模型评估胎儿染色体非整倍体风险；

4.结果审核与发放：检测结果需经2名以上专业技术人员复核，由具有产前诊断资质的医师签发报告，通常在样本送达实验室后10-15个工作日内出具（特殊情况如样本质量不达标需重新采样时，时间顺延）。

三、检测局限性与风险提示

本检测为产前筛查技术，而非诊断技术，其结果不能作为最终临床诊断依据。即使检测结果为低风险，仍需结合其他产前检查（如系统超声、胎儿心脏超声）综合评估胎儿健康状况；若结果为高风险，需进一步通过羊水穿刺染色体核型分析或染色体微阵列分析（CMA）进行确诊。

具体局限性包括：

1.假阴性风险（漏检）：胎儿游离DNA浓度过低（如孕周过小、胎盘功能异常）、胎盘局限性嵌合（胎盘组织与胎儿组织染色体核型不一致）、母体自身染色体异常（如母体为21-三体嵌合体）等情况可能导致检测结果低估胎儿风险。临床数据显示，本检测对21-三体的假阴性率约0.1%-0.3%，18-三体约0.5%-1.0%，13-三体约1.0%-2.0%；

2.假阳性风险（误报）：母体自身染色体异常（如母体18号染色体部分重复）、胎盘局限性嵌合（胎盘存在染色体异常但胎儿正常）、双胎妊娠中一胎丢失（残留胎儿DNA干扰）等情况可能导致检测结果高估胎儿风险。临床数据显示，本检测对21-三体的假阳性率约0.05%-0.1%，18-三体约0.1%-0.