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急性髓系白血病2025年CSCO诊疗指南

急性髓系白血病（AML）的诊疗需遵循“精准诊断-危险度分层-个体化治疗”的全程管理模式，2025年CSCO指南在整合最新循证医学证据、分子生物学进展及临床实践需求的基础上，对诊断标准、危险度分层体系及治疗策略进行了系统更新，重点强化分子检测的规范化应用、靶向治疗的精准覆盖及微小残留病（MRD）指导的动态管理。

一、诊断与分型的规范化流程

AML的诊断需结合形态学（MDS）、免疫表型（流式细胞术）、细胞遗传学（染色体核型分析、FISH）及分子遗传学（二代测序，NGS）的多维度评估。形态学诊断仍以WHO2022标准为基础，原始细胞占骨髓有核细胞≥20%为诊断阈值（伴重现性遗传学异常者除外）。流式细胞术需检测至少10种抗原（CD34、CD117、HLA-DR、CD13、CD33、CD15、CD64、MPO、CD7、CD56等），重点识别髓系分化抗原缺失（如CD34-/HLA-DR-）或淋系抗原异常表达（如CD7+、CD56+）的提示高危表型。

细胞遗传学检测需常规进行G显带核型分析（分辨率≥400带），同时针对常见重现性异常（如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)、t(15;17)(q22;q12)等）行FISH验证。分子检测推荐使用覆盖至少25个基因的NGSpanel（包括FLT3、NPM1、CEBPA、RUNX1、ASXL1、TP53、IDH1/2、TET2、DNMT3A、KIT、SRSF2、SF3B1、U2AF1、EZH2、BCOR、STAG2等），检测变异等位基因频率（VAF）≥2%的突变，其中FLT3-ITD需计算等位基因比率（AR），AR≥0.5者定义为高负荷突变。TP53突变需区分单等位基因突变（VAF≈50%）与双等位基因突变（VAF≈100%或合并17p缺失），后者预后更差。

特殊类型AML的诊断需注意：继发性AML（sAML）需明确前驱血液病史（如MDS、MPN）或病态造血特征（≥2系病态细胞≥10%）；治疗相关AML（tAML）需追溯放化疗史（尤其是拓扑异构酶II抑制剂或烷化剂），常伴复杂核型（≥3种染色体异常）或TP53突变；髓系肉瘤需通过病理活检（CD34、MPO、溶菌酶阳性）及原位杂交确认克隆性。

二、危险度分层体系的更新

基于ELN2022修订版及中国人群数据，2025年CSCO指南将AML分为“有利”“中等”“高危”三组，核心分层指标如下：

有利组：①分子学异常：双等位基因CEBPA突变（biallelicCEBPA）、NPM1突变且FLT3-ITD阴性（NPM1mut/FLT3-ITDneg）、RUNX1-RUNX1T1（t(8;21)）且KIT野生型（KITwt）、CBFB-MYH11（inv(16)/t(16;16)）且KITwt；②细胞遗传学：正常核型（CN-AML）伴上述分子学有利特征。

中等组：①分子学异常：NPM1突变伴FLT3-ITD低负荷（AR0.5）（NPM1mut/FLT3-ITDlow）、单等位基因CEBPA突变（monoallelicCEBPA）、RUNX1-RUNX1T1或CBFB-MYH11伴KIT突变（KITmut）、DNMT3A突变（仅CN-AML）、TET2突变（仅CN-AML）；②细胞遗传学：孤立性+8、del(9q)、del(7q)（非复杂核型）。

高危组：①分子学异常：FLT3-ITD高负荷（AR≥0.5）（无论NPM1状态）、TP53突变（无论核型）、RUNX1突变、ASXL1突变（≥60岁）、SRSF2突变、SF3B1突变、U2AF1突变、EZH2突变、BCOR突变、STAG2突变；②细胞遗传学：复杂核型（≥3种异常）、-5/del(5q)、-7、t(6;9)(p23;q34)、inv(3)(q21q26.2)/t(3;3)(q21;q26.2)、t(9;22)(q34;q11.2)（BCR-ABL1+）；③临床特征：sAML、tAML、年龄65岁且体能状态（PS）≥2分。

需特别强调，MRD状态（流式细胞术检测原始细胞0.1%或分子学检测突变转阴）作为独立预后因素，首次治疗后MRD阳性者需上调危险度分层。

三、诱导治疗的精准选择

诱导治疗方案的选择需综合患者年龄（60岁vs≥60岁）、体能状态（ECOGPS0-1vs≥2）、危险度分层及合并症（如心脏功能、肝肾功能）。

年轻患者（60岁，PS0-1）：

-有利组（如t(8;21)、inv(16)、NPM1mut/FLT3-ITDneg）：标准3+7方案（柔红霉素60mg/m2d1-3+阿糖胞苷100-200mg/m2d1-7）为基础，其中