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周围神经疾病诊疗指南

周围神经疾病是指周围运动、感觉和自主神经的结构或功能障碍，涉及从脊髓前角细胞、后根神经节至神经末梢的广泛范围。其病因复杂，临床表现多样，需结合流行病学特征、病理机制及多维度检查手段进行精准诊疗。以下从关键环节展开系统阐述。

一、病因与发病机制的精准分类

周围神经疾病的发生与多种因素相关，可分为原发性（遗传性、特发性）与继发性（获得性）两大类，具体机制需结合病理类型（脱髓鞘、轴索变性或混合性损伤）分析。

1.代谢与营养相关性损伤

糖尿病是最常见的代谢性病因，约50%的糖尿病患者最终发展为周围神经病变（DPN）。高血糖通过多元醇通路激活、晚期糖基化终末产物（AGEs）蓄积、蛋白激酶C（PKC）激活及氧化应激等多重机制，导致神经内膜缺血、施万细胞功能障碍及轴索运输异常，以远端对称性多神经病（DSPN）最常见。

维生素B??缺乏（如恶性贫血、胃肠术后）可引起脊髓后索及周围神经轴索变性，表现为深感觉障碍及远端对称性感觉异常；维生素B?缺乏（如长期酗酒、营养不良）则因丙酮酸代谢障碍导致神经节段性脱髓鞘，典型表现为韦尼克脑病合并周围神经损伤。

2.免疫介导性损伤

吉兰-巴雷综合征（GBS）是急性免疫性周围神经病的代表，80%病例病前1-4周有感染史（如空肠弯曲菌、巨细胞病毒），分子模拟机制导致抗神经节苷脂抗体（如GM1、GD1a）攻击周围神经髓鞘或轴膜，引发急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP）或急性运动轴索性神经病（AMAN）。

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）为慢性进展或复发-缓解病程，T细胞介导的免疫反应攻击神经髓鞘，脑脊液蛋白-细胞分离（蛋白升高而细胞数正常）及神经传导速度（NCV）显示节段性脱髓鞘（传导速度减慢＞30%正常下限、远端潜伏期延长＞125%正常上限）是关键特征。

3.遗传性神经病变

遗传性运动感觉神经病（CMT）占遗传性周围神经病的90%，以CMT1型（脱髓鞘型，PMP22基因重复）和CMT2型（轴索型，MFN2基因突变）最常见。病理表现为施万细胞增殖形成“洋葱球”（脱髓鞘型）或轴索变性（轴索型），临床呈儿童或青少年起病，对称性远端肌无力、肌萎缩（“鹤腿”征）及弓形足，神经电生理显示NCV显著减慢（CMT1型常＜38m/s）。

4.中毒与药物性损伤

化疗药物（如紫杉醇、奥沙利铂）通过微管蛋白结合抑制轴索运输，表现为剂量依赖性感觉性周围神经病，以手套-袜套样痛觉过敏为特征；重金属（铅、砷）可抑制神经丝蛋白合成，导致运动神经轴索变性（铅中毒以桡神经麻痹多见）；酒精直接毒性作用于神经膜，合并营养缺乏时加重损伤。

5.压迫与创伤性损伤

神经卡压综合征（如腕管综合征、肘管综合征）因局部解剖结构异常（如腕横韧带增厚）或外力压迫（如长期键盘操作）导致神经缺血、脱髓鞘。腕管综合征累及正中神经，表现为拇、示、中指掌侧麻木，夜间加重，Tinel征（叩击腕部引发麻木）及Phalen试验（屈腕1分钟诱发症状）阳性；肘管综合征累及尺神经，典型体征为爪形手（环、小指不能伸直）及Froment征（拇内收无力，用拇指指间关节代偿捏物）。

二、临床表现的分层评估

周围神经疾病的症状可分为感觉、运动、自主神经三大类，需结合受累神经的分布（单神经、多神经、神经丛）及病程（急性、亚急性、慢性）综合分析。

1.感觉异常

-刺激性症状：痛觉过敏（轻微刺激引发剧痛）、感觉倒错（非痛刺激诱发疼痛）、自发性疼痛（如电击样、烧灼样痛，常见于DPN、糖尿病痛性神经病变）。

-缺失性症状：深感觉障碍（震动觉、位置觉减退，闭目难立征阳性，见于B??缺乏、CMT）；浅感觉障碍（痛温觉减退呈手套-袜套样分布，提示多神经病；单神经分布区感觉减退，如桡神经损伤后手背桡侧麻木）。

2.运动障碍

-下运动神经元损伤：肌力减退（远端重于近端，如腓总神经损伤导致足背屈无力）、肌萎缩（小鱼际肌萎缩见于尺神经损伤）、腱反射减弱或消失（跟腱反射消失是DSPN的早期体征）。

-肌束震颤：提示前角细胞或神经根受累（如运动神经元病合并周围神经损伤），需与良性肌束震颤鉴别（后者无肌力下降）。

3.自主神经功能障碍

常见于糖尿病、GBS及自身免疫性多神经病，表现为皮肤干燥、无汗（交感神经损伤）、直立性低血压（血管舒缩障碍）、胃肠功能紊乱（腹泻与便秘交替）、排尿困难（膀胱逼尿肌无力）。

三、辅助检查的阶梯化选择

1.神经电生理检查（金标准）

-神经传导速度（NCV）与肌电图（EMG）：区分脱髓鞘（NCV减慢、传导阻滞）与轴索变性（波幅降低）。AIDP患者早期F波潜伏期延长（提示近端神经损伤）；CIDP可见多灶性传导阻滞；轴索性神经病（