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罕见病诊断知情同意书

患者姓名：___________性别：________年龄：________病历号：___________

联系方式：___________（仅用于诊断相关沟通）

在您接受罕见病诊断相关医疗措施前，我们将向您详细说明诊断的必要性、可能采取的检查手段、潜在风险与获益、您的权利与义务等关键信息。请您仔细阅读以下内容，如有任何疑问，可随时向主管医师咨询，确认理解后签署本同意书。

一、罕见病诊断的背景与必要性

罕见病是指患病率极低（通常每万人中患病人数少于5例）、临床表现复杂且常累及多系统的一类疾病。由于其“罕见性”，多数患者从出现症状到明确诊断需经历5-10年的“诊断长征”，期间可能因误诊、漏诊导致病情延误或接受不必要的治疗。

您当前的临床表现（如：___________，需根据实际情况填写）提示可能为罕见病范畴。明确诊断是制定精准治疗方案、评估预后、开展遗传咨询（如为遗传性罕见病）及参与针对性临床研究的前提。若未进行系统诊断，可能导致：①无法排除恶性或进展性疾病风险；②错失早期干预窗口期；③长期接受经验性治疗但效果不佳，增加经济与身心负担。

二、拟实施的诊断措施及具体说明

基于您的临床特征，我们将遵循“从表型到基因型”的阶梯式诊断路径，可能涉及以下一项或多项检查，具体方案将根据检查结果动态调整：

（一）临床评估与病史采集

1.多学科会诊（MDT）：由遗传科、儿科/内科（根据患者年龄）、影像科、检验医学科等专家共同参与，系统梳理症状演变（起病年龄、进展速度）、家族史（三代内亲属类似症状或早逝情况）、环境暴露史（如特殊药物、化学物质接触）等信息。

2.体格检查：重点关注罕见病特征性体征（如特殊面容、皮肤色素异常、骨骼畸形、神经系统定位体征等），记录详细的阳性与阴性体征，为缩小鉴别诊断范围提供线索。

（二）实验室检查

1.常规检查：包括血常规、血生化（肝肾功能、电解质）、尿常规、凝血功能等，用于评估基础健康状态，排除感染、代谢紊乱等常见疾病。

2.特异性生化检测：针对疑似代谢性罕见病（如苯丙酮尿症、线粒体病），需检测血/尿氨基酸谱、有机酸谱、脂肪酸氧化产物、溶酶体酶活性等，部分指标需通过串联质谱（MS/MS）或气相色谱-质谱（GC-MS）完成。

3.免疫学检查：如怀疑自身免疫性罕见病（如系统性硬化症、自身炎症性疾病），需检测抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、补体水平及炎症因子（IL-6、TNF-α）等。

（三）影像学与功能评估

1.结构影像学：超声（重点关注心脏、肾脏、肝脏等内脏器官结构）、X线（骨骼发育异常）、CT/MRI（中枢神经系统畸形、软组织病变），用于发现肉眼不可见的器质性损害。

2.功能影像学：如单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET-CT），用于评估器官代谢活性（如脑区葡萄糖代谢异常提示神经退行性罕见病）。

3.功能检测：肌电图（周围神经病变）、肺功能（间质性肺病）、心脏超声心动图（心肌受累）等，评估受累系统的功能状态。

（四）基因检测

基因检测是多数遗传性罕见病确诊的“金标准”。根据临床表型，可能选择以下一种或多种方式：

1.单基因检测：当表型高度提示某一已知致病基因（如杜氏肌营养不良对应DMD基因）时，直接检测该基因的致病性变异。

2.多基因-panel检测：针对表型涉及多系统（如综合征型罕见病），检测与该表型相关的一组（通常50-200个）基因，覆盖常见致病基因。

3.全外显子组测序（WES）/全基因组测序（WGS）：当表型复杂或panel检测阴性时，检测全部外显子（WES）或整个基因组（WGS），发现未知致病基因或罕见变异。

4.拷贝数变异（CNV）检测：通过染色体微阵列（CMA）或基因芯片，检测基因片段的缺失、重复等结构变异，常见于染色体病或微缺失综合征（如Prader-Willi综合征）。

（五）组织活检与病理检查

对于疑似累及特定组织（如肌肉、皮肤、神经、肝脏）的罕见病，需通过微创操作获取组织样本（如肌肉活检、皮肤活检），进行光镜、电镜及免疫组化检查，观察细胞形态、超微结构或特异性蛋白沉积（如淀粉样变性、溶酶体贮积症）。

三、诊断措施的潜在风险与获益

（一）风险与局限性

1.检查相关风险：

-侵入性操作（如活检、腰椎穿刺）可能导致出血、感染、局部疼痛（发生率约0.5%-5%，多数为轻度，可通过规范操作降低）；

-影像学检查中，增强CT需注射碘对比剂，可能引发过敏反应（轻度皮疹至过敏性休克，发生率约0.1%-0.2%，已提前筛查过敏史并备急救措