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肥厚型心肌病西医诊疗方案

一、疾病概述

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心血管疾病，以左心室壁增厚为特征，且不能用负荷异常如高血压、主动脉瓣狭窄等完全解释。该病全球估计患病率为1/500，是各年龄段心力衰竭、心律失常和心源性猝死的重要原因。

HCM的病理生理改变复杂，主要包括：左心室流出道梗阻（静息或激发状态下）、舒张功能不全、心肌缺血、二尖瓣反流以及自主神经功能紊乱。约60%-70%的患者在静息或激发状态下存在LVOT梗阻，称为肥厚型梗阻性心肌病。梗阻的存在不仅是导致运动耐量下降、胸闷、心悸等症状的主要原因，也是SCD和进展性心力衰竭的独立预测因子。

过去，HCM常被视为预后不良的罕见病。随着诊疗技术的进步，尤其是靶向药物的问世和介入技术的成熟，该病已转变为可防可控的慢性病。现代医学通过基因检测、多模态影像评估、精准药物干预和植入式心律转复除颤器的合理应用，能够显著改善患者生活质量和生存率。

二、病因与遗传

HCM主要由编码肌小节蛋白的基因突变引起，呈常染色体显性遗传。

1.遗传基础

?约60%的患者可检测到明确的致病基因突变，其中以肌球蛋白结合蛋白C和β-肌球蛋白重链基因突变最为常见。

?遗传咨询建议对所有确诊患者及其一级亲属进行家系筛查。

2.病理生理机制

?心肌收缩力过度增强：肌小节基因突变导致心肌收缩蛋白功能异常，心肌收缩力异常增强，能耗增加。