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家族血栓史评估量表

一、量表适用范围

1.1适用场景

本量表适用于以下四类人群的家族血栓史风险评估：①健康人群常规体检中的血栓风险分层筛查；②育龄期女性备孕前、拟采用口服避孕药避孕前、接受辅助生殖技术前的血栓风险评估；③拟行大中型择期手术、接受激素替代治疗、接受靶向抗肿瘤治疗的术前/治疗前风险评估；④不明原因血栓事件、不明原因复发性不良妊娠患者的病因筛查环节的家族史评估。

1.2不适用人群

本量表不适用于以下人群：①已经临床确诊遗传性易栓症或获得性易栓症的患者，此类人群需直接按对应疾病指南管理；②存在认知功能障碍、无法准确提供三代亲属患病信息的受评者；③恶性肿瘤终末期、活动性出血等急危重症患者，病情不稳定不适合本量表初筛。

二、评估维度与评分标准

本量表基于遗传学亲缘系数、家族性易栓症流行病学特征构建，共包含6个核心评估维度，所有条目评分累计为原始总分，具体评分规则如下：

1.亲属亲缘关系与患病人数

一级亲属与受评者共享50%核基因，携带相同血栓易感致病突变的概率远高于远亲，因此赋予更高权重。仅同一父系或同一母系遗传分支内的患病亲属计算额外加分，跨分支患病不叠加额外加分；无血缘关系的亲属不计分，养子女、继子女按对应亲属级别计分（有血缘关系按血缘，无血缘不计分）。

1.1每报告1名经确诊血栓事件的一级亲属（父母、子女、同父母同胞兄弟姐妹），计4分；

1.2同一