中国年轻乳腺癌诊疗专家共识（2025版）.docxVIP

中国年轻乳腺癌诊疗专家共识（2025版）

一、定义与流行病学

本共识将年轻乳腺癌定义为发病年龄≤40岁的原发性浸润性乳腺癌，特殊原位癌病变参照本共识原则处理。根据国家癌症中心2024年最新发布的癌症流行病学数据，我国乳腺癌发病年龄中位数为52岁，其中≤40岁患者占全部乳腺癌病例的11.2%，较10年前（9.0%）上升2.2个百分点，发病呈现持续年轻化趋势。年轻乳腺癌具有更突出的临床病理特征：雌激素受体（ER）阴性占比38.5%、孕激素受体（PR）阴性占比32.1%、人表皮生长因子受体2（HER2）阳性占比31.2%、三阴性乳腺癌（TNBC）占比24.6%，均显著高于年龄40岁患者群体；同时年轻乳腺癌初诊时Ⅱ~Ⅲ期占比达68.7%，淋巴结阳性率达42.3%，Ki-67高表达（≥20%）占比67.9%，生物学行为更具侵袭性，5年无病生存率较年长患者低8.6个百分点，预后更差。

年轻乳腺癌发病与遗传易感因素密切相关，约25%~30%的年轻乳腺癌存在明确的致病胚系突变，其中BRCA1/2突变占所有致病突变的70%以上，其次为PALB2、ATM、CHEK2、PTEN等基因突变。携带BRCA1突变的女性40岁前发生乳腺癌的累积风险达35.8%，BRCA2突变者为18.7%，显著高于普通人群。此外，初潮早（12岁）、未生育、首次生育年龄35岁、产后未哺乳、外源性雌激素暴露、肥胖、不健康生活方式等