罕见病诊疗能力建设专家共识（2026版）.docx

罕见病诊疗能力建设专家共识（2026版）

罕见病诊疗能力建设专家共识（2026版）

引言与背景

随着医学科学的不断进步与人类对健康需求的日益深化，罕见病这一长期处于医疗体系边缘的领域，正日益受到全球范围内的广泛关注。罕见病虽单病种患病率低，但病种数量庞大，据估计全球有超过七千种，累计患者人数众多，其诊疗涉及复杂的医学、伦理、社会及经济问题。我国罕见病防治工作近年来取得了显著进展，国家罕见病诊疗协作网的建立、第一批罕见病目录的发布、相关药物政策的倾斜，均为罕见病诊疗体系建设奠定了初步基础。然而，面对数量庞大、病因复杂、诊断困难、治疗可及性低的现实挑战，我国罕见病诊疗能力在系统性、均衡性、可持续性