Fabry病与青年卒中.pdfVIP

匝曩chi II J s 仃oke ，Fe b 2008，V0l 3，No ．2 ·综述 · Fabr y病 与 青 年 卒 中 一宋哲，毕齐，王力锋 作者单位 I 摘要l Fabr y病是一种x 染色体性连锁 隐性遗传 性疾病 。由于染色体xq2址的基因突变或缺 10? 02 9北京市 失，引起其编码蛋 白产物a ～半乳糖苷酶部分或全部缺乏，使该蛋 白的代谢底物三聚己糖神经酰胺 摹 妻 霎 ： ； ： ≥ ： 茹 鬟 。 ( 舯b 。t №。s yI ce r amj d e ， b5) 不能分解，继而在 肾，心，血管壁和神经系统等组织细胞中进行性病理 洒健作圭 性堆积，从而 引起 多系统脏器 的损害。该病在青一 中年 时期 即可出现多系统损害 的- I 占床表现，中枢神 阜齐 经系统的主要表现为短暂性脑缺血发作和缺血性卒 中，因此对于不 明原因的青年卒 中要充分考虑到 bi qi doct or @163 ．com Fa br y ’s病 的可能性。近年来一种全新 的特殊治疗方法——酶替代疗法显示了较好的临床疗效，但强 调在疾病早期就应开始治疗而不是等到器官损害之后 。尽早诊断并提供适当的治疗方法可最大限度 的改善预后和提高生 活质量 。 【关键词 】 法布里病 ；脑血管意外 ；酶替代疗法 Fa br y’s Di sea s e an d St r oke i n Young Peopl e S I Ⅳ Z厅P，曰 ，Qf ，纬纠J V Lf 一， 『P胛g ． Depdrt meHt 可Ne挂ml ogy ，Be 如i ng A摊z hen Hospi | 口1．。CQpi t 8t Medi cdl Uni ver s i t ) ，．Bei j i ng j o0 02 9．Ch i n n 【Abs t r a ct 】 Fa br y di s eas e i s a X—li nked i nher i t ed r cces s i ve di sor der ．Pani al or t ot a l def i ci ency of t he em可me小gal a ct o si d ase Acaus ed by def i ciency or mut a t i on of ge ne a t Xq22 I eads t o f ai l ur e t o cat abol i z e c el Iu l ar I i pi ds ．The pr ogr es si Ve ac c岫ul at i ∞o f i t s pr oduct i on such as g 】obo仃i a osyl c er a mi de( b 3) i n a咖ge of cel l s 卸d t i ss ue s i ncl udi n g r e nal ，h ea心v嬲cu l 盯waUs柚d ner v ous sys t ems 咒s u lt s i n o唱a n dama ge i 11 many sys t ems ．Cl i ni cal mani f es诅t i ons concemmg muI t i - syst ems maybe e xi s t mai n mani f est at i on of ce fI 仃a l ner v ous i s t r 卸s i 朗t i sc