儿童神经母细胞瘤染色体分析.pdfVIP

· 250 · 中国小儿血液与肿瘤杂志 2014年 10月第 19卷第5期 JChinaPediatrB1oodCancer，Oct0ber2014，v0119，N0．5 DOI：10．3969／j．issn．1673-5323．2014．05．007 · 论 著 · 儿童神经母细胞瘤染色体分析 赵倩 张大伟 李蓓 李彬 金眉 赵文 王希思 段超 李兴军 郝腾 黄程 马晓莉 【摘要】目的 总结55例神经母细胞瘤(NB)患儿的染色体结果，分析与临床特点及近期治疗效 果的关系，提高对伴有染色体异常NB的认识。方法 回顾性分析55例NB患儿的临床资料，包括分 期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果 55例NB患儿中有4例存在 17q 获得(7％)，1例患儿同时存在 17q获得及 1p缺失(2％)，余50例(91％)患儿染色体检查均正常。伴 有染色体异常的5例患儿肿瘤标记物在病初均有不同程度的增高，而且血神经元特异性烯醇化酶 (NSE)高于染色体正常组；5例染色体异常患儿均为Ⅳ期、高危组，均伴有MYCN基因获得，其中1例 在治疗过程中失访，余4例中有2例肿瘤进展，1例死亡，1例经化疗联合手术切除及 自体造血干细胞 移植，门诊随访33个月疾病稳定。结论 结果提示染色体 lp缺失和 17q获得可能是NB的预后不良 因素，染色体异常在NB的诊断及预后评估中具有一定临床指导意义。但本研究中的异常染色体检 出率偏低，考虑与常规检测的误差有关，方法学有待进一步改进。 【关键词】 神经母细胞瘤，儿童； 染色体； 肿瘤标记物； MYCN基因 Chromosomeanalysisinneuroblastomaofchildren ZHAOQian，ZHANGDawei，LIBei，LIBin， JlNMei，ZHAOWen，WANGXisi，DUANChao，LIXingjun，HAOTeng，HUANGCheng，MAXiaoli． HematologyOncologyCentre，BeijingChildrenSHospitalaffiliatedtoCapitalMedicalUniversity，Beijing 100045，China．(BeijingKeyLaboratoryofPediatricHematologyOncology，theNationalKeyDisciplines ofPediatrics) Correspondingauthor：MA Xiaoli．Email：mxll123@ sina．com 【Abstract】ObjectiveTostudytherelationshipbetweenclinicalfeaturesandchromosomestatusin 55childrenwithneuroblastomainourhospita．Methods Theclinicaldataof55childrenwithNBwere retrospectivelyanalyzed，includingclinicalfeatures，prognosticfactors，chromosomestatus，therapy and short—term prognosis．Results Therewere chromosomalabnormalitiesin 5 cases，including 17q gain (7％)in4，17qgainandlpdeletion(2％)in1．Tumormarkersin5caseswithchromosomalabnomralities includedelevation in differentrange in thoseneuroblastomapatients，and NSE wasmuch higherthan patientswithnomralchromosome；All5caseswith chromosomalabnomralitieshad MYCN amplication， Duringthetreatment，1casewaslostforfollow—up，2casesprogressed，1cas