小鼠EDNRB基因启动子生物信息学分析.pdfVIP

第9卷 第 1期 生 物 信 息 学 V01．9No．1 2011年 3月 ChinaJournalofBioinformaties Mar．，2011 doi：10．3969／j．issn．1672-5565．2011．01．018 小鼠EDNRB基因启动子生物信息学分析 张万里 ，李 伟 ，吴川清 ，林学科 ，李 航 ，王国斌 ，陶凯雄 (华中科技大学同济医学院附属协和医院普外科，武汉430022) 摘 要：EDNRB／EDN3／EcE一1信号传导通路在胚胎发育期神经嵴细胞分化、迁移、发育为神经节细胞的过程中起到关键作用。采用 进化足迹法．利用生物信息学在线软件分析先天性巨结肠相关EDNRB基因启动子序列，结果显示：小鼠EDNRB基因定位于 14号染 色体，编码442个氨基酸，分子量为：49430Da，转录起始点300bp左右可能为启动子区域，启动子区域包含长度为1473bp的CpG岛，存 在两段保守序列，人类和小鼠保守区域内含有33个共同的转录因子结合位点。 关键词：EDNRB；启动子 ；生物信息学；转录因子 中图分类号：Q5l8．2 文献标识码 ：A 文章编号：1672—5565(2011)一01—072—05 BioinformaticsAnalysisofMouseEDNRB GenePromoterRegions ZHANG Wan．1．i．，LIWei，WU Chuan—qing ，LIN Xue—ke ，LIHnag。 WANG Guo—bin。 TAO Kai—xiong ， ， (DepartmentofGeneralSurgery，UnionHospital，ro,~iMedicalCollegeofHuazhongUniversity ScienceandTechnology，Wuhan430022，China) Abstract：EDNRB／EDN3／ECE——1signalingpathwayplaysan importantroleinthedifferentiationandmigrationofneu—- ralcrestcellstoform ganglioncellsduringembryonicdevelopment．Onlinebioinfomr aticstoolsandphylogeneticfoot— printingwereused toanalyze Hirschsprung’Sdisease associated EDNRB gene’Spromoter．Theresultsshowed that mouseEDNRB genewasmappedtochromosome14，whichencodedaproteinconsistingof442aminoacidswithamo— leculra weight49430Da．300bparoundtranscriptionalstartsitemightbepromoterregions，whichincludedaCpGisland withalengthof1473bp．Th epromoterregionshad twoconservedsequences，whichcontained33SaBletranscriptional factorbindingsites． Keywords：EDNRB；promoter；bioinfomr atics；transcnptionalfactor 先天性巨结肠 (Hirschsprunggdisease，HD)是一种 况下定位于细胞膜 ，属于G蛋 白偶联受体超家族．配 受环境与遗传因素共同影响的神经嵴细胞源性多基因 体内皮素(endothelin，ET)结合，通过细胞内Ca2+磷 性疾病，其发病机制为患儿在胚胎发育过程中，遗传因 脂依赖胜蛋白激酶第二信使系统将信息传人细胞 内， 素和环境因素造成神经嵴细胞分化、迁移、发育障碍 ，