痛性眼肌麻痹综合症2例.pdfVIP

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4李凤呜主编,中华眼科学,人民卫生出版社2006年7月,第2版,第6次印刷 5朱承华主编,眼科查房手册,江苏科学出版社,2004年10月,第1次印刷, Leber遗传性视神经病附加综合征l例 范珂邱怀雨钱诚魏世辉 郑州大学第一附属医院眼科,通信作者:魏世辉中国人民解放军总医院眼科,河南省眼科研究所 家长发现患儿看书、看电视时距离很近。遂到当地医院就诊,查双眼视力:o.ol,校正不能提高。无 惊厥及近期注射疫苗史。足月分娩,第二胎第一产,出生体重2.SKg,因羊水吸入性肺炎住院治疗 11天,发育正常。父母健在,否认家族性遗传病史记载。 眼科检查:双外眼检查无异常,视力:双眼:o.01,矫正不提高,瞳孔等大等圆,直径约3mm, 对光反射稍迟钝,RAPD(一),双眼底视盘上下边界不清晰,色淡红,视网膜血管迂蓝,黄斑区中心 凹反光可见,眼压(NCT):右眼:9mmHg,左眼:10mmHg。 余神经系统检查未见异常。 天)。3月26日出现双眼视力明显下降,右眼视力:20cm指数,左眼视力:无光感,双眼瞳孔直径 光反射迟钝,左RAPD(+)。 四项:大致正常;PPD:阴性。垂体MRI平扫+增强:l、双侧基底节区、延髓及上段颈髓异常信号, 考虑遗传代谢性疾病可能性大,请临床进一步检查;2、双侯4视神经眶内段、视束、外侧膝状体及视 辐射FA值略减低,请结合临床;3、垂体MRI平扫及增强扫描未见异常。 2011年3月30日行乳酸运动实验示:运动前乳酸:2.88mmol/L(正常值().7—2.1mmol/L),运动 后15分钟乳酸:3.39mmol/L。2011年4月8日再次行乳酸运动实验示:运动前乳酸:3.45mmo|/,运 动15分钟后乳酸:4.49mmol/L。 诊断为:线粒体脑病:Leber遗传陛视神经病附加综合征,给予以下药物治疗:①左卡尼汀口服 20rag,日2次;③维生素B1lOmg,日3次;④维生素B25mg. 溶液19,次,日2次;②辅酶Q10 l粒,日1次; 日3次;⑤甲钴铵片500ug,日1次;⑥维生素E 线粒体病的诊断依据包括:血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性;EMG检查表现为肌源性损害 或神经源性损害;MRI表现为广泛的皮层及皮层下对称或不对称的长T1长T2异常信号灶,散在分 布,不符合血管分布特点,大多表现为双侧对称;MRS谱线出现乳酸峰可以作为线粒体脑肌病的一 个特征性表现,用于评价患者脑缺氧的严重程度;肌肉活检阳性;mtDNA分析:是本病的确诊手段。 ..430.. 痛性眼肌麻痹综合症2例 作者: 孟超 作者单位: 辽宁省葫芦岛市眼科医院中医眼科 125000 引用本文格式:孟超 痛性眼肌麻痹综合症2例[会议论文] 2011

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