x连锁先天性视膜劈裂xlrs1基因突变检测.pdf

摘要 X连锁先天性视网膜劈裂XLRSl基因突变检测 研究生：周朋义 导师：会学民 郑州大学第一附属医院眼科 河南 郑州450052 摘 要 目的： 对三个视网膜劈裂家系(包括4例患者)从基因水平检NIJXLRS1基因突变位 点及类型，并为患者及家属提供遗传咨询。 方法： 对视网膜劈裂患者进行全而的眼科检查包括最佳矫J下视力、裂隙灯显微镜 coherence 检查、散瞳后眼底检查及彩色眼底照相、光学相关断层扫描(optical 影(fundus 镜检查、眼底检查，必要时{TOCT，FFA，ERG等检查。采集患者及家系成员外 chainreaction 周血，提取DNA，采用聚合酶链反应．单链构象多态性(polymerase strandconformation 1基因的 ·single 6个外显子各片段进行扩增，扩增区域囊括XLRSl基因的全部编码区，应用单 strandconformation 链构像多态’[7t(single 变位点及突变类型。 结果： 确珍为视网膜劈裂的4名患者来源于三个家系，均为男性，符合x连锁遗传 摘要 网膜囊样改变。ERG表现为b波下降，a波轻度下降或正常。经DNA钡O序后发现2 种不同类型的致病基因突变，第一种为碱基替换导致错义突变：家系1基因突变 的蛋白质功能异常；第二种为碱基缺失：家系2患者第1外显子未能扩增出，怀 疑第--#b显子缺失，第2．6外显子检测无异常；在家系1家庭成员中发现3名女性 携带者，家系3家庭成员中发现5名女性携带者。 结论： 1．本研究从基因水平明确了XLRS的诊断，并发现这些患者的XLRSl基因突 变或缺失。 2．本研究确诊了8名XLRSl基因携带者，对各个家系的遗传咨询及生育指导 有重要作用。 关键词：x连锁先天性视网膜劈裂，聚合酶链反应．单链构象多态性，基因突变 lI Abstract of theXLRSlmutationoftheX—linked Screening gene retinoschisis congenital Postgraduate：Zhou Pengyi Jin Xuemin Supervisor：Professor of FirstAffiliated DepartmentOphthalmology，The HospitalofZhengzhouUniversity 450052 Zhengzhou，Henan Abstract objective： To theXLRS1