儿童血管迷走性晕厥家族遗传特征的研究进展.pdfVIP

专 强 讲 壅 儿童血管迷走性晕厥家族遗传特征的研究进展 王成 文q晓燕 有晕厥家族史者占12．0％；UPS患者女 位 于第 17号染色 体 长 臂区 3带 41001 1湖南长沙中南大学湘雅二医院儿科 性明显多于男性，男性有晕厥病史者 (17q23)，由26个外显子和25个内含 心血管病研究室 其后代(一级亲属)男性晕厥发病几率 子组成，编码序列长度43kb，由于在 410011湖南长沙中南大学儿科学研究所 增加18．6％，女性有晕厥病史者其后代 16内含子存在或缺失一个287bp片断 (一级亲属)发生晕厥比率女性男性； 而有插入(I，insertion)和缺失(D， 21．7％的UPS患者及 39．1％有晕厥家族 deletion)多态性存在。ACE基因有D、 史且阳性患者在晕厥发作时存在诱因； I两种等位基因和叻、II和 ID 3种 有晕厥家族史且阳性患者混合型比率 基因型，其出现概率约有35％的D等位 血管迷走性晕厥(vvs)是由多种原 (34．8％)高于全体阳性患者(27．7％)：阳 基因和45％的 I等位基因。ACE I／D与 因导致的脑血流低灌注引起一过性意 性患者有无晕厥家族史在性别及年龄 ACE活性密切相关，其强度依次为 识丧失和维持机体姿势的肌肉张力丧 组间(18岁与18岁)无差异(P DDIDII。在ACE基因的16内含子 失n】，可在短时间内完全自行恢复。临 0．05)。表明VVS患者存在家族遗传倾 可能有 1个调控基因参与血浆 ACE分 床上常见到VVS患者有家族聚集倾向， 向，尤其是一级亲属有晕厥史者后代 泌。叻 型失去287pb片段，即失去对 近年来有关VVS患者的家族遗传特征 晕厥发生几率明显增高。外界因素可 ACE基因的调控，使ACE水平增高，导 引起关注，且从临床及分子水平进行 促进晕厥发生。Marquez等嘲认为晕厥 致血管紧张素II增高。儿茶酚胺的分 了相关研究。现就近年来这方面的研 遗传倾向可能是多因素所致 (包括遗 泌受突触前膜匕血管紧张素II受体的 究进展综述如下。 传、心理和环境因素)，并对3个有晕 调节，刺激该受体可促进儿茶酚胺分 厥家族史家庭的调查发现，所有晕厥 泌。HUTT诱导晕厥发作前血浆去甲肾 WS的家族遗传特征 患者均表现为混合型。有晕厥家族史 上腺素、肾上腺素浓度上升，HUTT假 国内外有关VVS患者家族遗传特 的患者HUTT混合型比率较高，提示 阳性者血浆肾上腺素浓度与正常相似， 征的研究报道极少。Newton等跚对603 HUTT混合型可能更易于遗传。MorriS 提示儿茶酚胺浓度过高可能是晕厥发 例VVS患者问卷调查显示，19％的患者 等m也认为父母的心理因素对子女晕厥 作的启动环节。因此，认为ACE I／D多 存在晕厥家族史(一过性黑朦或晕厥)， 有影响。以上研究均支持VVS患者存 态性可能与VVS遗传特性有关。但 来自6个家庭的I1个一级亲属(4例无 在家族遗传倾向。 Newton等[9]却报道独立的血管紧张素转 晕厥史，7例有晕厥史)在舌下含化硝 因此，不少学者试图从分子基因 换酶基因多态性与VVS家族易感性无 酸甘油倾斜试验(SNHUT)中均有晕厥或 水平探索VVS的遗传特征，以进一步 关。Lelonek等 。’也研究发现VVS患者 先兆晕厥症状出现。Newton等[3]还报 了解其发病机制。