成人胼胝体缺如1例.pdfVIP

3122 广东医学 2015 rj()月 第36卷 2() GuangdongMedical|oul’nal f 2015，Vd 36． I】．20 Cawdi()WlS(·l ，2006，7I(4)：630—641． 8j4RCHEIISI，WUxC，THEBAU1)B，ela1．Piefbrenlialex 71 AN1’OZZII，I)1AIOSII、N0．W()N(：Att，r1alB I)leSSlll】『andfun(。lioriof~ollage—gate(I，O 一sensilireK chiliI- geneli(’i)rotehl一2upregulatesexpressi(¨1andliIJ n(Jsinresislall(。laihn()IRII} ¨’telit explainsregionalhelelogelleily gated K channelsinhllllRll|puMonar3al’[el’Y nypoxm pulnlonary VdstlrOllSlllI101l： ionic (1lverslty 111SlllOO[I [J]．millJPhysiol1Jrmgcel1$1olPhysM ，2006 sele(ells[J]．c CRes，2004．95(3)：308—3l8． I10O4． (收确H期：2014—11—26 编辑：陈嘉伟) 成人胼胝体缺如 1例 谭帅，杨世亮，黄欣怡，洪华 中山大学附属筝一医院神经科 (广州I510080) 患者， ，l9岁，以突发头痛 10余 天于2014 l1J{l9H入院，患者 l0 余天前 晚 【入睡}j订突发头痛，呈渐进 性 ，位置主要集 I『】于额顶部，呈搏动样 并持续 ，不能 fj行缓解 ，夜间无法正常 入睡，第 2天挂起头晕，尤灭旋地转 、地 震感，视物尢l模糊、重影 、黑噱，听力无 改变，与体化改变尤关，数小时后头晕 可 自行缓解 ，仇头痛仍尢明显改变 ，_彳f 恶心 ，无呕叶一患 行人院以来 ，头痛较 前稍缓解，疼痛位嚣 、性 质同前，无头 A：欠状位；B：水 化 晕，无恶心 、呕吐，尤胸 闷、气促 ，无腹 图 1 头颅 MRJ表现 痛 、腹泻等其他 适，患者精神、胃纳、 睡眠一般，二便 常。体格检查：高级 神经功能：对答切题，反应稍迟缓；颅神 经检查 ：两侧 眼球外展稍受限，咽后壁 感觉反射减弱，两侧咽反射 、腭反射反 射减弱 ，四肢肌张力升高，四肢肌力 5 级；生理反射：在侧肱 二头肌 、膝腱反 射减弱；脑膜刺激征：颔抵抗，颏胸距 3 横指。 风湿病组合 、 肿瘤 8顼体检筛 ～：矢状化 ：B：水平化 ：C：毡状f 查、总同型半胱 氨酸、血清降钙 素原 图 2 脑脊液动力测量表现 (PCT)、糖化m红蛋r1、红细胞沉降率 (ESR)、胸 片、脑 电 、ANCA组合 、腑 日前胼胝体缺如的病 尚未完余清楚， 诊疗方向，主要采取核磁共振 DTI 脊液检查、全胸 (心脏)正侧位 片等均 町能系胚胎在母体怀孕时受到一种或 技术，1)FI对构建纤维通路及对 自质纤 无明显异常。头颅核磁共振 [弥散张量 多种 素影响导致发育停滞所敛，亦有 维损伤变化比较敏感 (主要是FA值)。 成像 (DTI)+呐脊液动力学]示：(1)胼 发现此病有家族遗传倾向(呈伴性隐性 本例中的风湿病组合、 肿瘤8项体榆 胝体缺如；两f91IJ腑窀形态异常为胼胝体 遗传)．本例患者追 痫 史【，母亲怀孕 筛查 、总同 半胱氨酸、Pc_r、糖化 nlL红 缺如所致 ，未 明确脑积水征象；DTI 及产褥期均正常，家旅其他兄弟姐妹亦 蛋 白、ESI{、聊片、脑 电网、ANCA组合 、 示双大脑半球联合纤维 著减少，几乎