特发性炎性肌病诊疗指南.doc

特发性炎性肌病诊疗指南 【概述】 特发性炎性肌病是一组原因不明的炎性肌病，常见的有多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和包涵体肌炎(IBM)三种。这三种肌炎虽都表现为肌无力，但在临床表现、电生理发现、病理组织学改变、免疫学标志和治疗等方面皆不同。此外，特发性炎性肌病还包括嗜伊红细胞肌病、骨化性肌病、局灶性肌炎和巨细胞性肌炎等，因少见而于此不作介绍。 过去将DM看作是有皮疹表现的PM，现已明确DM和PM有不同的病理发病机制，PM是免疫系统攻击肌肉抗原造成的肌病；而DM是补体介导的免疫损害侵犯肌内膜血管和真皮微血管系统，而出现肌病和皮肤病损。 【临床表现】 (一)多发性肌炎 患者女性较多，女：男为2：1。多于35岁以后发病，青春期前发病者少见。 1．肌病症状为亚急性起病，逐渐进展，历时数月不再进展，此后症状持续数年病情变为静止，症状可有特发性改善。累及四肢近端肌肉，表现为对称l生肩和骨盆带肌无力，故其早期症状为抬上臂梳头困难和上楼梯时抬腿困难；累及颈肌表现为不能维持头部的直立位。远端肌肉受累较晚，眼睑和眼球运动不受累，头颅部肌肉受累主要表现为吞咽困难，一般不造成发音和构音障碍。呼吸肌很少受累。多数患者有中等程度肌痛或肌肉压痛。休息和活动时均有肌痛。无感觉障碍，腱反射正常。 2．全身症状可有体重下降和发热，但不明显。最常见的为关节痛，但无客观的关节和滑膜炎表现。雷诺现象有时很明显。一般无内脏病变，但一些患者可有肺间质病变和肺纤维化，心肌炎也可发生。PM可合并系统性红斑狼疮、系统性硬化、各种血管炎等结缔组织病或为其临床表现之一。 严重患者其受累肌群可有肌萎缩和肌挛缩。伴横纹肌溶解、肌球蛋白血症及暴发性肾衰竭，但极罕见。 (二)皮肌炎 可见于所有年龄组的患者，包括儿童。发病率高峰在青春期前和40岁左右。女性多于男性。在40岁以后发病的患者中，10％的病例合并恶性肿瘤，多为肺或乳腺癌。 1．肌病症状肌病的病程和症状与PM相似，但其肌无力影响行走比PM严重，有皮肤损害和合并全身疾病。肌肉和皮肤可发生钙盐沉着和钙化。 2．皮肤损害典型的是面、颈和四肢伸侧红斑。若于指、肘、膝关节上有高出皮面的红或紫红色，其上附有鳞屑的皮损，则称为Gottron斑。特征性上睑部紫红色皮疹，个别可出现甲床毛细血管改变，尤于有雷诺现象的患者。这些改变包播毛细血管袢扩张或扭曲，有时还可见元血管区。儿童皮肌炎与成人者相似，但其血管受累较突出。皮肤病损可先于肌病出现，甚或只表现为皮肤受损症状，称为无肌病性皮肌炎，只表现为肌病症状而无皮肤损害者罕见。10％的IBM患者呈现硬度病和皮肌炎的双重表现。 40％的儿童和青少年患者皮肤和肌肉可发生钙盐沉着和钙化，成人患者罕见。皮肤钙化表现为坚硬的黄色或肉色结节，多于骨突出处的表面，偶尔钙化结节穿破皮肤表面造成继发感染。 3．全身症状 常累及肺和食管，心脏受累较少。关节痛多见。合并全身疾病的发生率较PM患者低，发热和不适只见于急性期。但并发恶性肿瘤的发生率极高，肿瘤中最常见的是乳腺和肺，卵巢癌和胃癌的发生率高于常人，直肠和结肠癌的发生率较低。 (三)包涵体肌炎 男性患者多于女性，发病年龄晚，一般大于30岁，以50岁以后发病最常见，儿童罕有患病者。家族性IBM罕见，病程进展缓慢，一般病程呈进展性发展超过6个月。 1．肌病症状与PM相似，但肌无力除累及肢体近端肌肉外，也累及肢体远端肌肉。更特征的肌无力是屈指长肌元力，表现为屈指无力；以及以屈腕无力为重的腕伸屈无力，被认为是有诊断价值的临床表现。吞咽困难和PM同样常见。 2．全身症状 IBM与PM一样可合并各种免疫介导疾病，如系统性红斑狼疮、皮肌炎、干燥综合征。一般不合并恶性肿瘤。尚有合并糖尿病和周围神经炎者。 【诊断要点】 (一)临床特点 特发性炎性肌病的诊断：①临床表现：肌病的特征，其他器官受累和合并症。②血化验检查，特别是血清肌酶升高。③肌电图检查。④肌肉活检的病理组织学检查。⑤排除可造成肌无力的其他疾病。依靠以上5项内容，也能区分PM、DM和I．BM。 (二)实验室检查 对诊断特发性炎性肌病有参考价值的化验检查： 1．血清肌酶水平血清中肌酸激酶(CK)、果糖二磷酸醛缩酶、肌红蛋白、乳酸脱氢酶、天冬氨酸转氨酶和丙氨酸转氨酶水平皆增高。这些酶增高只提示肌肉细胞有破坏性活动。实际上最常用的是肌酸激酶，当其增高5～10倍时有参考诊断价值。CK水平可正常或轻度增高，CK等血清酶水平增高与否取决于疾病的阶段，即疾病是否处于活动阶段。 2．红细胞沉降率增高。 3．肌红蛋白尿有时可出现。 4．类风湿因子见于50％以上的特发性炎性肌病患者。 5．抗核抗体见于不足50％的特发性炎性肌病患者。 6．白细胞计数增高见于50％以上的特发性炎性肌病患者。 (三)电生理检查 1．PM和DM的肌电