周期性瘫痪诊疗指南.doc

周期性瘫痪诊疗指南 【概述】 周期性瘫痪是以反复发作骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病，持续数小时至数周，发作间期正常。部分患者有家族遗传史。发作时大都伴血清钾含量改变，按照血清钾浓度的不同分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型。国内以低血钾型最为常见。 一、低血钾型周期性瘫痪 【临床表现】 (一)临床表现 本病为常染色体显性遗传性疾病，我国以散发性多见。多在青少年期发病，男性多于女性，随年龄增长而发作次数减少。诱发因素包括过度劳累、饱餐、寒冷、焦虑、月经前期、酗酒等。一般多在饱餐后睡眠中发病，肌无力常自下肢开始，后延及上肢，双侧对称，以近端为重。神志清楚，呼吸、吞咽、咀嚼、发音、眼球活动常不受影响，但严重病例也可累及呼吸肌甚至死亡。膀胱、直肠括约肌功能正常。部分病例发作时心率缓慢，室性早搏，血压上升。发作自症状开始后1～2小时达最严重程度，一般持续6～24小时，有时长达1周以上。发作前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。肌无力恢复时往往瘫痪最早的肌肉先恢复。发作间期正常。发作频率不等，一般数周或数月1次。个别病例每天均有发作，也有数年1次，甚至终生仅发作1次。少数患者在患病多年后，发生主要影响肢带肌群的缓慢进行性肌病。部分患者在剧烈运动后休息时或饱餐后出现肢体发重、小腿胀感，肌肉出现痉挛样感觉时，若能立即做缓慢而连续轻微的热身运动，可以避免或减轻一次发作，这种现象称为“动作消退”(working—off)现象。 甲亢性周期性瘫痪属低血钾型，日本人和中国人群中多见，男性居多。本病的发作与甲亢的程度无关。其临床表现和单纯低血钾型者类同，但心律失常者略多，其发作频率较高，每次持续时间较短。常在数小时至1天之内。甲亢控制后发作次数减少。 (二)实验室检查 1．血清钾测定发作期血清钾常低于3．5mmol／L，最低可达1～2mmol／L。 2．心电图检查可呈典型的低钾性改变，U波出现，P—R间期、Q-T间期延长，S-T段下降等。 3．肌电图检查提示电位幅度降低，数量减少，完全瘫痪时运动单位电位消失，用电方波直接刺激肌纤维或刺激支配某病肌的周围神经，均不能引起受累肌肉的反应。静息膜电位低于正常。 4．诱发试验 口服葡萄糖2g／kg体重，同时给予普通胰岛素10～20U皮下注射，2～3小时内可诱发瘫痪发作；如此诱发试验未能引起发作，可在运动和食盐负荷后再重复，即氯化钠2g水溶后口服，每小时1次，共4次。产生瘫痪后，测定有血清钾低下，口服钾盐2．5～7．5g后好转，可诊断为低血钾型周期性瘫痪。阴性结果不能排除此诊断。有血清钾低下的患者，禁忌作葡萄糖胰岛素诱发试验。 【诊断要点】 (一)诊断 根据其典型的周期性发作的四肢弛缓性瘫痪，或伴有躯干肌无力，实验室检查有血清钾改变和心电图、肌电图异常，应用特殊药物可诱发瘫痪或使发作缓解者即可诊断，有家族史者更易诊断。 (二)鉴别诊断 1．散发病例应排除甲亢、原发性醛固酮增多症、肾小管性酸中毒、应用噻嗪类利尿剂、皮质类激素等。但这些均有原发病的其他特殊症状可资鉴别。 癔病性瘫痪无腱反射及肌肉电反应的改变。 2．急性炎症性脱髓鞘性多神经根炎(GBS)常与第一次发作的周期性瘫痪相混淆，GBS病程较长，脑脊液细胞蛋白分离，电生理改变为神经传导速度减慢，F波传导速度减慢。 3．在我国四川地区由于钡中毒所致的肌肉瘫痪称为“痹病”。急性钡中毒时可有四肢瘫痪、眼睑下垂、发音及吞咽困难，常为工业中毒，有可能长期接触钡的地区应考虑本病的可能。 【治疗方案及原则】 (一)急性发作期的治疗 10％氯化钾或10％枸橼酸钾40~50ml顿服，24小时内再分次口服，总量为10g。如仍不愈，可继续服用l0％氯化钾或10％枸橼酸钾30～60ml／d，直到好转。低钾麻痹多能自发恢复，无须也不宜静脉补充钾盐，过快补钾造成高血钾，同样可导致骨骼肌、呼吸肌和心肌麻痹，甚至造成死亡。 (二)预防发作 平时应少食多餐，忌高碳水化合物饮食，并限制钠盐。避免过饱、受寒、饮酒、过劳等激发因素。发作频繁者于间歇期可口服10％氯化钾或10％枸橼酸钾10ml，每日3次，或口服乙酰唑胺250mg，每日4次；及(或)螺旋内酯固醇20mg，每日3～4次。 二、高血钾型周期性瘫痪 【临床表现】 高血钾型周期性瘫痪少见，为常染色体显性遗传。麻痹发作时血钾较平时增高。肌肉的病理改变与低血钾型周期性瘫痪相同。 多数在10岁以前起病，以男性多见，饥饿、寒冷、剧烈运动和钾的摄人可以诱发，通常在白天发病，肌力弱常从下肢开始，以后累及躯干、上肢，严重者可累及颈肌和眼外肌。一般瘫痪程度较轻，常伴有肌肉疼痛性痉挛。发作时间短暂，大多不超过1小时。发作一般较低血钾型周期性瘫痪频繁。进行轻度体力活动或摄食可能使发作顿挫或推迟。部分病例伴有轻度肌强直现象，如