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地中海贫血临床路径 一、地中海贫血临床路径标准住院流程 （一）适用对象 第一诊断为地中海贫血（ ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900 ） （二）诊断依据。 根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社， 2008 年，第三版）、《诸福棠实用儿 科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生 出版社）。 1. 有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良、“地贫外貌”等临床表现。 2. 血象 轻型患者 Hb 常在 80g/L 以上，重型患者 Hb60g/l ，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一， 大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞增多。 3. 骨髓象 呈溶血性贫血骨髓象，红细胞系极度增生。 4. 血红蛋白分析 轻型 HbA2 3.5%，HbF正常或轻度增加 ( 不超过 5%)，重型 HbF增多，多在 30%以上，少 数 HbF为 10%～30%，HbA2 多正常。 5. 家系调查 重型患者父母均为 β地中海贫血杂合子。轻型患者父母中一方为 β地中海贫血杂合子。中间 型患者父母均为 β地中海贫血杂合子；或父母中一方为 β地中海贫血杂合子，但其中一方 HbF持续存在； 或父母中一方为 β地中海贫血杂合子，而另一方为 a β地中海贫血。 6. 轻型患者应除外缺铁性贫血。重型及中间型患者应除外 HbF增加的其他类型地中海贫血。 （三）治疗方案的选择。 根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医 学会编著，人民卫生出版社）。 （四）标准住院日为 14 天内。 （五）进入路径标准。 1. 第一诊断必须符合 ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900 地中海贫血疾病编码。 2. 血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白 70g/L ，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。 3. 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施 时，可以进入路径。 （六）明确诊断及入院常规检查需 2 －3 天（工作日）。 1. 必需的检查项目：（ 1）血常规（包括网织红细胞计数）；（ 2 ）骨髓象； 2. 根据患者情况可选择的检查项目：（ 1）血红蛋白电泳；（ 2 ）基因分析； （七）治疗开始于诊断第 1 天。 （八）治疗方案与药物选择。 轻型无临床症状者无需治疗，中间型及重型患者应用下列措施： 1. 输血 重型患者目前主张应用高量输血法，长期规则输血，维持患者 Hb 在 100～ 120g/L 之间，一般每 4 周输血 1 次，每次每千克体重输 12ml 洗涤红细胞或浓缩红细胞 （或20ml 全血），可使 Hb升高 40g/L 左右。 中间型患者无须长期规则输血，仅在应激、感染、妊娠期间需输血。 2. 铁鳌合剂治疗 继发性血色病是地中海贫血的主要并发症及死亡原因。一般主张 3 岁后或接受 10～20 单位红细胞输血， 或血清铁蛋白浓度在 l000ug./L 以上时开始去铁治疗； 常用去铁胺 (desferal ，DF())20 ～ 50mg/(kg.d) 静脉或皮下缓慢持续 10～ 12 小时滴注，每周 5～ 6 天；也可用口服去铁剂奥贝安可 (ferriprox) ，同时服用维生素 C 50 ～l00mg/d 可增加体内铁的排泄，但心衰患者慎用。 3. 异基因造血干细胞移植是目前临床治愈的唯一方法，对有 HLA相合同胞供体的重型患者来说应作为首选 治疗。 4. 抗氧化剂治疗 如维生素 E、阿魏酸钠等能稳定红细胞膜，减轻溶血。 5. γ珠蛋白基因激活剂治疗 羟基脲、白消安、 5 一氧胞苷、丁酸钠等药物能激活 γ珠蛋白基因的表达， 增加 HbF 的合成，改善贫血。对中间型患