复发性自然流产PPT.docx

Recurrent spontaneous abortion (RS A) 流产分类 ?时间分类 -早期：受精卵形成?12周 一晚期：12 ?27周（vlOOOg） ?次数及连续性分类 -Sporadic： 一次或数次偶发，25%-50%,多染色体异常 -Recurrent：连续3次或3次以上，0.5%-1%；连续2次或2 次以上，5%；多染色体正常 ?疾病进程分类 -先兆，难免，不全，完全，过期流产 ?个人意愿 -自然流产，人工流产（药物流产，钳刮吸宫术DC） 自然流产发生率 00 00。 8 6 A-受精卵结局 ton Implantgrion R=rngnF=ta Lrvebirth pregna ncy St 3 尹 ? 50%发生于临床证实前（隐性流产occult a.） ?可证实的自然流产占总妊娠15%?25% ?约80%的自然流产发生在12周内 自然流产的常见原因 胎儿异常 宫腔粘连 免疫性因素 遗传因素（10-50%） 纵隔/双角子宫 自身免疫型 代谢异常 子宫动脉阻抗增高 同种免疫型 结构异常 系统性疾病 血栓性疾病 环境因素 母体因素 抗磷脂抗体综合征 化：毒4 勿，麻醉性气体 感染（50%,有争议） 系统性红斑狼疮 理：放射线、电磁波 内分泌异常（10-20%） 糖尿病 生：动、 .植物 黄体期缺陷 慢性肾病 医：药4 勿超声 甲状腺疾病 慢性心血管疾病 高雄激素症PCOS 妇科疾病:EMT 未明原因（特发性） 高泌乳素血症 其他 解剖因素（6-12%） 心理因素（社会压力） 子宫肌瘤、息肉 生活方式（吸烟/饮酒） 影响复发的因素 ?孕妇年龄＞35岁，复发率明显增加。 ?流产的胚胎核型正常，无大体畸形的复发 率较核型异常或有畸形者高。 ?流产发生越晚，复发率越高。 ?月经稀发者，复发率高。 ?紧张型夫妇，容易复发。 ?有活产史者，复发率低，V30%。 胎儿因素 胚胎/胎儿染色体畸变 约50%早孕(孕10周前)流产归因于胚胎染色体 异常，其中一半为常染色体三体(21 -T, 18-T), 三体〉多倍体＞X单体。 如果第一个流产儿是染色体异常所致，则第二个 胚胎流产原因，80%是染色体异常引起的。 騒流产高危因素：过多的社会交往与夫妻年龄 _卵泡池学说：育龄妇女卵巢的卵泡是有限的。有报道 称①发生三体流产的女性更早绝经；②RSA行IVF-PCG ③筛查发现trisomy ③筛查发现trisomy流 胎儿因素 遗传方式 ?遗传方式 ?染色体疾病 ?单基因遗传病 ?多基因遗传病 ?体细胞遗传病 ?线粒体遗传病 胎儿因素 染色体疾病 整倍体三倍体、四倍体 数日异常 三体：21三体、18三体 非整倍体—； 单体：45X 结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形 染色体等 胎儿因素 21-三体综合折 IISt II St n it iili n it ii lir li 31 i V I* 胎儿因素 非整倍体发病示意图 gametes 胎儿因素 单基因疾病 ?常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD) ?常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, AR) ?性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) ?隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 胎儿因素 多基因疾病 ?特点-多基因遗传(polygenicinheritance)一 ?特点 -多基因遗传 (polygenicinheritance) 一微效基因(minor gene) -累加效应(additive effect) -从轻到重的连续过程， 病情越重，说明有越多 的基因缺陷 -常有性别转移 -累加效应 —主基因(major gene) 胎儿因素 遗传异常 ?遗传病*染色体病！！ -染色体数目与结构 -原因是染色体断裂、丢失、重排（不等交换）o ?非整倍体（Ane叩loidy） -可致偶发或复发性流产 -多见于年龄较大的夫妇，其精子质量较差。 异位 (Translocations) -夫妇之一具有平衡异位或Robertsonian异位，本身表型正常， 5%?7%。习惯性流产（3次以上）夫妇一方或双方平衡易位 的发生率为9.20%o 50%-70%的胚胎则因不平衡异位而流产。 -尽管如此，此类夫妇亦可生育出正常的小孩。 胎儿因素 产前诊断对象 ? 35岁以上的高龄孕妇 ?生育过染色体异常儿的孕妇 ?