遗传病的诊断预防治疗课件.pptVIP

三、饮食疗法 四、基因治疗 基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。 禁其所忌 * 学习交流PPT 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 基因治疗的基本方式 * 学习交流PPT 生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 基因治疗的基本方式 * 学习交流PPT 基因置换（gene replacement） 基因修正（gene correction） 基因修饰（gene augmentation）又称基因添加 基因失活（gene inactivation） 策略 * 学习交流PPT “自杀基因” 疗法 * 学习交流PPT “自杀基因” 疗法 ? * 学习交流PPT “自杀基因” 疗法 ? * 学习交流PPT “自杀基因” 疗法 * 学习交流PPT 目的基因的转移方法 物理方法 化学方法 膜融合法 受体载体转移法 同源重组法(homologous recombination) 病毒介导转移法 * 学习交流PPT ①反转录病毒载体 ②DNA病毒介导载体：DNA病毒包括腺病毒、SV40、牛乳头瘤病毒、疱疹病毒等 最常用于人类的是莫洛尼（Mooney）鼠白血病病毒（murine leukemia virus;Mo-MLV） * 学习交流PPT 地方伦理小组 地方生物 安全小组 NIH RAC HGTS FDA 考虑治疗程序的特点， 用于基因转移的生物制品的 产品质量控制和鉴定 考虑治疗方案对受治患 者和大众的安全性，对患者 预期疗效和潜在危险相比较 临床基因治疗方案 基因治疗的临床应用 * 学习交流PPT 基因治疗的临床应用 Ashanti de Silva Ashanti was the first patient to be treated with gene therapy. Injections repeated 7 times in first 10.5 months ADA: 1% 25% * 学习交流PPT 基因治疗的临床应用 乙型血友病 薛京伦 (复旦大学) 反转录病毒载体 1991, 皮肤成纤维细胞 Factor IX: 5% * 学习交流PPT 导入基因的持续表达 导入基因的高效表达 安全性问题 存在的问题及解决方法 * 学习交流PPT 思考题： 遗传病的诊断可从哪些方面入手？ 以酶和蛋白质的分析为例，简述基因产物分析的基本过程。 常用基因诊断的技术有哪些？简述PCR的原理及过程。 基因治疗中目的基因的转移方法有哪些？原理如何？ 基因治疗中存在的问题及解决方法？ * 学习交流PPT 学习交流PPT 遗传病的诊断 遗传病的诊断： 植入前诊断 产前诊断 症状前诊断 现症病人诊断 * 学习交流PPT 第一节 病史、症状和体征 一、病史 1、家族史：准确性，全面性 2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲 3、生育史：育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史（如异常，了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等） * 学习交流PPT 二、症状和体征 相同性 特异性：外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声… … 加强诊断：实验室检查；辅助器械检查. * 学习交流PPT 第二节 系谱分析 一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项： 1、系谱的系统性、完整性和可靠性 a、三代以上； b、有关人员，尤其关键人员逐个查询； c、有否近亲婚配； d、有无死胎、流产史； e、不合作，假情况； f、必要时实验室，辅助器械检查。 * 学习交流PPT 2、延迟显性、外显不全不能误认为隐性 3、新基因突变不能误认为隐性 4、显、隐性相对性 例如：HbS 临床水平：AR 细胞水平：中间型显性 分子水平：共显性 * 学习交流PPT X染色体 Y染色体 13号染色体 18号染色体 21号染色体 第三节 细胞遗传学检查 * 学习交流PPT 13号染色体 21号染色体 细胞遗传学检查 * 学习交流PPT 指征：1、智能发育不全、生长迟缓或伴有其 他先天畸形者；