基因组学时代的血液病精准诊疗和数字化认知 北京陆道培血液病研究院 陆道培医院 病理和检验医学科 刘红星.pdfVIP

基因组学时代的血液病精准诊疗和数字化认知 北京陆道培血液病研究院；陆道培医院 病理和检验医学科 刘红星 2 0 1 9 . 7 . 2 7 @ 济 南 单位点、单基因；基因Panel检测；多态性、变异、定量分析 转录组（WTS） 约21000多个基因表达（定量）、mRNA结构变异分析 外显子组（WES） 约基因组的2%，约2.1万个基因编码区及临近序列，少部分深内含子或非编码区序列 100×，500×；可分析SNV、剪接位点变异、INDEL、CNV等 全基因组（WGS） 全部基因组序列，约30亿碱基； 30 ×，10×，3 ×；可分析SNV、剪接位点变异、INDEL、CNV、结构变异等 WHO2016版血液肿瘤分类标准中的基因融合/异位 BIRC3-MALT1 ITK-SYK ABL1-translocations MYC-translocations CBFA2T3-GLIS2 KAT6A-CREBBP ABL2-translocations NTRK3-translocations CBFB-MYH11 MNX1-ETV6 ALK-translocations NPM-rearrangement CTLA-CD28 MYB-GATA1 BCL6-translocations NUP98-rearrangment DEK-NUP214 PICALM-MLLT10 CD274-translocations PDCD1LG2 translocations DUSP22-IRF4 RBM15-MKL1 CRLF2-rearrangements PDGFRA-rearrangement GATA2, MECOM STIL-TAL1 CSF1R-translocations PDGFRB-rearrangement 共 14种 EPOR-translocations RARA-rearrangement FGFR1-rearrangement RUNX-rearrangement IGH-translocations TBL1XR1-translocations JAK2-translocations TCF3-rearrangment KMT2A-translocations TYK2-translocations 共24个家族，具体列出了96种融合/异位 融合基因的长尾现象 frequencies of positive fusion genes 0 0.02 0.04 0.06 0.08 0.1 0.12 0.14 0.16 RUNX1-RUNX1T1 15.06% PML-RARA 7.53% CBFB-MYH11 5.