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丙戊酸钠脑病的诊治 氨基乙酸钠（vpa）是治疗癫痫的常用药物，其耐药性一般较好。VPA脑病却是一种少见又严重但可逆的不良反应, 通常伴有血氨升高而伴或不伴有肝功能损害 1 心功能与肾功能 患者, 男, 30岁, 体重28.5 kg, 身高124 cm, 因“发热, 进食少, 精神倦怠3 d”入院。既往史:3岁半时在上海某三级医院行左侧脑顶枕部星形细胞瘤手术 (家属叙述, 未见病历资料) , 术后出现腺垂体功能减退, 致靶腺激素水平低下, 长期可的松15mg, 优甲乐50μg/d替代治疗, 至12岁时出现继发性癫痫发作, 发作类型为全面性强直-阵挛发作, 在上海某三级医院诊断并且给予VPA治疗, 早0.75 g, 中0.25 g, 晚0.25 g, 症状控制一般, 每年有数次发作, 在此次入院前3个月添加托吡酯治疗, 早75 mg, 晚75 mg, 癫痫未再发作, 3年前出现类固醇性糖尿病, 目前胰岛素治疗, 诺和灵30R早10单位, 晚6单位, 并且有血尿酸升高, 服用利加利仙和小苏打治疗, 近3年来肝功能:谷胺酰转肽酶维持在300~500 U/L, 肾功能轻度下降, 并且维持在相对稳定状态。入院时查体:T 37.4℃, P 90次/min, R 20次/min, Bp125/70 mm Hg, 神志清楚, 体型瘦小, 发育不良, 满月脸, 四肢短小, 营养一般, 认知功能基本正常, 神经系统查体无局灶定位体征。内科系统检查:右侧牙龈肿胀, 牙齿叩痛, 右侧面部肿胀, 心肺肝脾检查未见异常;血常规、大小便常规正常, 血糖、电解质正常, 肝功能检查:谷丙转胺酶14 U/L, 谷草转胺酶23.0 U/L, 谷胺酰转肽酶345 U/L, 肾功能:BUN13.5 mmol/L, Cr 188μmol/L, 血清总蛋白81.7 g/L, 白蛋白47.7 g/L, 球蛋白30.1 g/L, 血尿酸631μmol/L, 甲状腺功能正常, 性激素6项, 其中促黄体生成素19.24 ml U/m L (1.5~9.3 ml U/m L) , 凝血功能、D-二聚体、心肌酶谱、血气分析均正常, 肺部CT未见异常, 脑CT示左侧顶枕叶软化灶, 符合术后改变, 轻度脑积水, 脑萎缩。入院后除维持既往的基础治疗外给予青霉素抗感染治疗, 第1天后体温恢复正常, 至第3天逐渐出现昏睡, 第4天患者出现昏迷并且阵发性肢体抽搐。复查肝功能、肾功能与入院时无明显变化、电解质及血糖均正常, 血VPA浓度为61.2 mg/L (50~100 mg/L) , 血氨215μmol/L (18~72μmol/L) 。EEG (Neurofax, EEG-1200C) 示全程高幅慢波失律, 左侧中央、顶区持续发放高幅尖波、尖慢波。治疗上给予停用VPA改用左乙拉西坦, 鼻饲饮食, 补液, 乳果糖口服液导泻, 3 d后意识开始转清, 但仍有偶发肢体抽搐, 复查血氨110μmol/L (18~72μmol/L) , 并且复查脑电图提示脑电背景活动仍不规则慢化, 慢波波幅较3 d前有所降低, 左侧顶、中央区散在尖慢波发放, 较3 d前明显减少, 5 d后患者恢复正常, 意识清醒, 能自主进食, 无抽搐发作及瘫痪, 复查血氨80μmol/L (18~72μmol/L) , 血VPA浓度1.69 mg/L, 脑电图提示右侧枕、顶区规程且稳定的α活动, 节律性好, 左侧顶、中央区不规则低-中幅慢波, 未见典型癫痫波发放, 10 d后患者出院, 随访中。 2 患者一般资料及影像学检查情况 本例患者因发热, 进食少, 精神倦怠等非特异性表现而入院, 治疗过程中逐渐出现意识障碍, 结合既往基础病史拟诊断肾上腺皮质功能相对不全, 但入院后通过实验室检查未发现低血糖、低血钠、高血钾, 血浆皮质醇水平不低反高, 排除垂体功能不全恶化所致, 同时患者在发病初有发热, 且有长期服用强的松病史, 有颅内感染的可能, 拟行腰穿检查, 因家属拒绝而取消, 后查血氨明显升高而肝功能轻度异常, EEG全程高幅慢波失律, 左侧中央、顶区持续发放高幅尖波、尖慢波, 脑CT显示左侧顶枕叶软化灶, 轻度脑积水, 脑萎缩, 停用VPA改用左乙拉西坦及降血氨治疗后, 血氨逐渐下降且症状完全缓解。根据患者的临床特点、实验室及影像学检查结果均支持VPA相关性高血氨脑病的诊断。 VPA相关性脑病临床比较少见, 16%~52%的患者表现为高氨血症, 其中20%的患者无任何临床症状, 只有5%左右的患者有症状, 表现为不同程度意识障碍 有报道称脑电图表现可作为VHE患者病情严重的征象, 进行性临床症状与脑电图呈正相关 本例患者在停用VPA后经降氨、补液等治疗血氨逐步下降, 最终预后良好, 与文献报道相似