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糖原贮积病Ⅰ型护理查房记录

一、疾病介绍

糖原贮积病Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致。该酶系统存在于肝、肾、肠黏膜中，其缺陷会导致糖原在肝、肾等组织中大量贮积，进而引起一系列临床症状。患者主要表现为低血糖、肝大、生长发育迟缓、高脂血症、高尿酸血症等。若不及时治疗和护理，可能会出现反复低血糖发作、肝硬化、肾功能损害等严重并发症，严重影响患者的生活质量和寿命。

二、病史简介

患者张某，男，5岁，因“反复低血糖发作3年，肝大2年”入院。患儿3年前无明显诱因出现反复低血糖发作，表现为面色苍白、出冷汗、烦躁不安，进食后症状可缓解，当时未予重视。2年前家长发现患儿腹部膨隆，到当地医院就诊，查腹部B超提示肝大，进一步检查后诊断为糖原贮积病Ⅰ型，给予饮食治疗（高碳水化合物饮食，少量多餐），但患儿家属依从性欠佳，饮食控制不规律，低血糖仍时有发作。

入院前1天，患儿再次出现低血糖发作，表现为意识模糊、嗜睡，急查血糖1.2mmol/L，给予静脉注射葡萄糖后症状缓解，为求进一步诊治收入我院。患儿自发病以来，精神、食欲尚可，睡眠一般，大小便正常，生长发育较同龄儿童迟缓，身高98cm，体重15kg（均低于同龄儿童正常均值）。既往体健，否认传染病史，父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

三、护理评估

（一）一般情况

体温36.5℃，脉搏90次/分，呼吸20次/分，血压90/60mmHg。患儿神志清楚，精神稍差，面色略显苍白，皮肤弹性可，无黄染、皮疹及出血点。

（二）专科情况

腹部膨隆，肝肋下5cm，质中，边缘钝，无压痛，脾未触及。四肢肌力、肌张力正常，关节无畸形。

（三）辅助检查

血糖：入院时急查血糖1.8mmol/L，经治疗后复查血糖4.5mmol/L。

血脂：总胆固醇6.8mmol/L，甘油三酯3.5mmol/L，均高于正常范围。

血尿酸：520μmol/L，高于正常。

肝功能：谷丙转氨酶55U/L，谷草转氨酶50U/L，轻度升高。

腹部B超：肝脏体积增大，实质回声增强，符合糖原贮积病改变；肾脏大小正常，未见明显异常。

基因检测：提示葡萄糖-6-磷酸酶基因突变。

（四）心理社会评估

患儿年龄较小，对疾病认知不足，因反复低血糖发作和身体不适，有时会出现烦躁、哭闹等情绪。家长对疾病有一定了解，但因治疗周期长、担心预后，存在焦虑情绪，且在饮食控制方面存在困惑和依从性问题。

四、护理问题

低血糖：与葡萄糖-6-磷酸酶缺陷导致糖原分解障碍有关。

生长发育迟缓：与长期低血糖、代谢紊乱影响生长激素分泌及营养吸收有关。

有皮肤完整性受损的风险：与肝大导致腹部皮肤张力增加有关。

焦虑（家长）：与疾病预后不良、治疗难度大有关。

知识缺乏：家长对疾病的护理、饮食控制等知识了解不足。

五、护理措施

（一）低血糖的预防和护理

密切监测血糖：每2-4小时监测一次血糖，尤其是在餐前、睡前及活动后，记录血糖变化情况。当血糖低于3.9mmol/L时，及时给予含糖食物（如糖果、果汁等）；若血糖低于2.8mmol/L且患儿意识模糊，立即静脉注射50%葡萄糖注射液，随后持续静脉滴注10%葡萄糖注射液，维持血糖在4-6mmol/L。

合理安排饮食：指导家长严格按照医嘱给予患儿高碳水化合物、低脂肪、适量蛋白质饮食，少量多餐，避免长时间空腹。夜间可给予玉米淀粉口服，延缓葡萄糖吸收，预防夜间低血糖。

观察病情变化：密切观察患儿有无低血糖症状，如面色苍白、出冷汗、烦躁、嗜睡等，一旦出现及时处理并报告医生。

（二）促进生长发育

定期监测生长发育指标：每周测量身高、体重一次，与同龄儿童正常均值对比，评估生长发育情况。

保证营养供给：根据患儿的年龄和体重，制定个性化的饮食计划，确保足够的热量和营养素摄入。必要时在医生指导下补充维生素、矿物质等。

适当活动：根据患儿的体力情况，指导进行适量的户外活动，如散步、玩耍等，促进骨骼发育和身体代谢。

（三）预防皮肤完整性受损

保持皮肤清洁干燥：每日用温水为患儿擦拭皮肤，尤其是腹部皮肤，避免汗液、污垢刺激皮肤。

避免腹部受压：给患儿穿宽松、柔软的衣物，避免紧身衣裤压迫腹部皮肤。睡觉时可适当调整体位，避免长时间压迫一侧腹部。

观察皮肤情况：定期检查腹部皮肤有无红肿、破损、压疮等，发现异常及时处理。

（四）缓解家长焦虑

心理疏导：主动与家长沟通，倾听他们的担忧和困惑，给予安慰和鼓励，帮助他们树立战胜疾病的信心。

介绍疾病知识：向家长详细讲解糖原贮积病Ⅰ型的病因、治疗方法、预后及护理要点，让他们了解疾病的相关知识，减少因未知而产生的焦虑。

提供支持：鼓励家长加入患者互助小组，与其他患儿家长交流经验，互