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吉尔伯特综合征的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者一般资料

患者李某，男性，22岁，某高校大三学生，因“反复皮肤、巩膜黄染10年，加重3天”于2025年9月10日入院。患者平素体健，无烟酒嗜好，否认药物过敏史，家族中哥哥有类似黄染病史，未行系统诊治。

（二）主诉与现病史

患者10年前无明显诱因出现皮肤、巩膜轻度黄染，无腹痛、腹胀、恶心、呕吐，无乏力、纳差，无尿色加深、大便颜色变浅等不适。当时于当地医院就诊，查肝功能示总胆红素升高，以间接胆红素为主，腹部超声未见明显异常，诊断为“Gilbert综合征”，未予特殊治疗，嘱避免劳累、受凉。此后患者黄染症状反复发作，多在劳累、熬夜、感冒或进食油腻食物后加重，休息后可自行缓解，期间未规律复查。3天前患者因期末考试熬夜复习后再次出现皮肤、巩膜黄染加重，伴轻度乏力，无其他不适，为求进一步诊治来我院，门诊以“Gilbert综合征”收入院。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史。个人史：生于本地，无长期外地居住史，无特殊职业暴露史，作息不规律，经常熬夜，饮食偏辛辣油腻。家族史：父亲、母亲体健，哥哥25岁，有反复皮肤黄染病史，症状与患者相似，未明确诊断。

（四）体格检查

体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg，身高178-，体重70kg，BMI22.09kg/m2。神志清楚，精神状态尚可，营养中等。全身皮肤黏膜中度黄染，无皮疹、出血点及蜘蛛痣，巩膜中度黄染。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，活动自如，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.血常规：白细胞计数6.5×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白145g/L，血小板计数220×10?/L，各项指标均在正常范围。

2.生化检查：总胆红素328.5μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素18.2μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素310.3μmol/L（正常参考值1.7-10.2μmol/L），谷丙转氨酶18U/L（正常参考值0-40U/L），谷草转氨酶22U/L（正常参考值0-40U/L），碱性磷酸酶65U/L（正常参考值40-150U/L），γ-谷氨酰转肽酶30U/L（正常参考值7-45U/L），总蛋白72g/L（正常参考值60-80g/L），白蛋白45g/L（正常参考值35-50g/L），球蛋白27g/L（正常参考值20-30g/L），血糖5.2mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），血脂四项均在正常范围。

3.凝血功能：凝血酶原时间11.5秒（正常参考值11-14秒），活化部分凝血活酶时间35秒（正常参考值25-37秒），凝血酶时间16秒（正常参考值14-21秒），纤维蛋白原3.0g/L（正常参考值2-4g/L），各项指标正常。

4.病毒性肝炎标志物：甲型肝炎抗体IgM阴性，乙型肝炎表面抗原阴性，乙型肝炎表面抗体阳性，乙型肝炎e抗原阴性，乙型肝炎e抗体阴性，乙型肝炎核心抗体阴性，丙型肝炎抗体阴性，丁型肝炎抗体阴性，戊型肝炎抗体IgM阴性，排除病毒性肝炎。

5.自身免疫性肝病相关抗体：抗核抗体阴性，抗平滑肌抗体阴性，抗线粒体抗体阴性，抗肝肾微粒体抗体阴性，排除自身免疫性肝病。

6.腹部超声：肝脏大小形态正常，包膜光滑，实质回声均匀，肝内胆管无扩张；胆囊大小正常，壁薄光滑，腔内未见异常回声；胰腺、脾脏大小形态正常，实质回声均匀；双肾大小形态正常，实质回声均匀，集合系统无分离。未见明显器质性病变。

7.基因检测：UGT1A1基因检测示启动子区域TA重复序列为7/7型（正常为6/6型），确诊为吉尔伯特综合征。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.皮肤黏膜完整性受损风险：与胆红素升高导致皮肤、巩膜黄染有关。

2.焦虑：与疾病反复发作、对疾病认知不足担心影响学业和未来生活有关。

3.知识缺乏：与对吉尔伯特综合征的病因、诱发因素、治疗及自我护理知识不了解有关。

4.潜在并发症：肝功能异常加重、胆红素脑病（罕见）。

（二）护理目标

1.患者皮肤黏膜黄染程度减轻，皮肤保持完整，