黏多糖贮积症各型个案护理（以Ⅰ型Hurler综合征为例）.docx

黏多糖贮积症各型个案护理（以Ⅰ型Hurler综合征为例）

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男，4岁，因“进行性面容粗陋、肢体活动受限2年，加重伴咳嗽1周”于202X年X月入院。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认遗传病家族史。

（二）主诉与现病史

患儿家长于2年前（患儿2岁时）发现其面容逐渐出现异常，表现为眼距增宽、鼻梁低平，且肢体活动较同龄儿童迟缓，无法自主跑跳，未予重视。1年前患儿上述症状加重，出现脊柱后凸，双膝关节逐渐内翻，行走时呈“O”型腿，遂至当地医院就诊，行骨骼X线