医学生 罕见 Wilson 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Wilson病查房课件

01前言

前言站在示教室的投影仪前，我翻看着手中的病历——这是一例让我印象深刻的Wilson病患者。作为带教老师，我常对学生说：“罕见病不是‘少见’，而是‘认知不足’。”Wilson病（肝豆状核变性，WilsonDisease,WD）正是这样一种被低估的遗传性疾病，它由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍，铜离子在肝、脑、角膜等多系统沉积，发病率约1/3万至1/10万，但因临床表现复杂、起病隐匿，常被误诊为肝炎、精神疾病或帕金森综合征。

记得去年轮转肝病科时，我曾参与过一例以“肝硬化”收治的17岁女孩，直到发现角膜K-F环（Kayser-Fleischer环）才明确诊断。那一刻我意识到：对罕见病的警惕，是临床医生的“必修课”；而对护理团队来说，从症状观察到长期管理，每一个细节都可能改变患者的命运。

前言今天的查房，我们将围绕一例典型Wilson病患者展开，从病例到护理全程拆解，希望能让大家理解：罕见病的护理不仅需要专业知识，更需要“多系统思维”与“长期照护”的耐心。

02病例介绍

病例介绍先让我们看具体病例。患者小敏（化名），女，19岁，因“反复乏力、手抖3月，加重伴言语含糊1周”于2023年8月15日入院。

现病史小敏3月前无诱因出现乏力，食欲减退，家人以为是“学习压力大”，未重视。1月后出现右手不自主震颤，拿笔、端碗时明显，当地医院查肝功能：ALT128U/L（正常0-40），AST96U/L，考虑“病毒性肝炎”，但甲-戊肝抗体均阴性，抗病毒治疗无效。1周前震颤波及双上肢，说话含混，吞咽偶有呛咳，家人察觉异常，转诊至我院。

既往史与家族史

否认肝炎、结核病史；父母非近亲结婚，母亲述“小敏自幼挑食，爱吃坚果、巧克力”；舅舅40岁时“因肝硬化去世”（后经基因检测证实为ATP7B杂合突变携带者）。

体格检查

现病史T36.5℃，P88次/分，R18次/分，BP110/70mmHg；神清，反应稍迟钝；皮肤巩膜无黄染，肝掌（+），蜘蛛痣（-）；双侧角膜缘可见棕绿色K-F环（裂隙灯确认）；心肺无异常；腹软，肝肋下2cm，质韧，脾未及；双上肢意向性震颤（+），肌张力增高，病理征（-）。

辅助检查

实验室：血清铜蓝蛋白0.08g/L（正常0.2-0.5g/L），血清铜12μmol/L（正常11-22μmol/L），24小时尿铜180μg（正常＜40μg）；肝功能：ALT156U/L，AST112U/L，ALB35g/L（正常35-55）；肾功能、血常规正常。

现病史影像学：腹部B超提示“肝实质回声增粗，脾大（厚4.2cm）”；头颅MRI：双侧豆状核对称性T1低信号、T2高信号（“熊猫眼征”）。基因检测：ATP7B基因c.2333GT（p.R778L）纯合突变（致病性变异）。结合临床表现、实验室及基因结果，诊断为“Wilson病（肝型+脑型）”。

03护理评估

护理评估面对小敏这样的患者，护理评估需要“多维度扫描”——她不仅是“肝病患者”或“神经系统患者”，更是一个被铜毒性累及全身的个体。我们从以下三方面展开：

生理评估肝脏功能：肝酶升高、白蛋白降低提示肝细胞损伤；肝大、脾大提示早期肝硬化可能。神经系统：意向性震颤、肌张力增高、言语含糊，符合锥体外系受累表现；需警惕病情进展至吞咽困难、步态不稳甚至癫痫。营养状况：BMI18.2（偏瘦），自述“近3月体重下降5kg”，与食欲减退、铜毒性导致的消化功能障碍有关。潜在风险：铜离子沉积可能诱发急性溶血（虽未发生，但需监测血红蛋白）；青霉胺治疗可能引发过敏反应（皮疹、发热）或骨髓抑制（白细胞减少）。

心理评估小敏是大二学生，发病前成绩优异，如今手抖写不了字、说话被同学笑话，入院时眼神躲闪，反复问：“我是不是治不好了？”母亲陪同，情绪焦虑，多次说“早知道舅舅的病和这有关，我们早该注意”——家庭存在疾病认知不足，且因“遗传病”标签产生自责。

社会支持父亲在外打工，家庭经济一般；小敏担心“休学影响学业”，母亲则顾虑“长期服药费用”。社区医疗资源有限，缺乏罕见病随访经验。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出5项核心护理诊断：营养失调（低于机体需要量）：与铜毒性导致的食欲减退、消化吸收功能障碍有关。有受伤的危险：与震颤、肌张力增高引起的平衡能力下降、吞咽障碍有关。潜在并发症：肝衰竭、急性溶血、药物不良反应（青霉胺过敏/骨髓抑制）。焦虑：与疾病慢性化、影响学业及家庭经济负担有关。知识缺乏（疾病与自我管理）：患者及家属对Wilson病的病因、饮食控制、长期用药重要性认知不足。010302040506

05护理