医学生 罕见病多学科查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

01前言02病例介绍03护理评估04护理诊断05护理目标与措施06并发症的观察及护理07健康教育——“教会妈妈，就是给患儿第二次生命”08总结目录

医学生罕见病多学科查房课件

01前言

前言作为一名临床医学专业的大四学生，我曾以为“罕见病”不过是教科书中几页精简的描述，直到去年冬天跟随导师参与某三甲医院的“脊髓性肌萎缩症（SMA）多学科查房”。当我站在示教室，看着神经科、遗传科、康复科、护理部的专家围坐讨论，听着主管护士详细汇报患者从发病到确诊的487天辗转历程，忽然意识到：罕见病的“罕见”，从不是医学可以忽视的理由——它背后是一个家庭的血泪，是临床多学科协作的考验，更是医学人文温度的试金石。

这次查房让我深刻体会到：对罕见病患者而言，精准诊断是“钥匙”，规范治疗是“支柱”，而全程护理则是串联起所有环节的“生命线”。作为未来的医者，我们不仅要掌握专科知识，更要学会从“人”的角度理解疾病——这或许就是多学科查房的意义：让每一个“罕见”的生命，都能被“全面”地看见。

02病例介绍

基本信息患者小宇，男，12岁，因“进行性肢体无力5年，加重伴呼吸困难1月”入院。这是我第一次见他时的印象：瘦得能数清肋骨的小身板蜷缩在轮椅里，苍白的脸上嵌着一双清亮的眼睛，见我们进来，他努力抬起右手挥了挥——那是他能完成的最“大幅度”的动作。

诊疗经过小宇的妈妈李阿姨拉着我的手，声音带着哽咽：“孩子3岁前还能跑能跳，后来慢慢走不稳，上楼梯要扶着墙。我们跑了7家医院，有的说缺钙，有的说肌无力，直到去年基因检测才确诊SMAⅡ型……”现病史：5年前无诱因出现双下肢无力，逐渐波及上肢，4岁时丧失独立行走能力；近1月出现咳嗽无力、痰液潴留，夜间平卧时气促，血氧饱和度最低89%。辅助检查：肌电图提示神经源性损害；基因检测显示SMN1基因7、8外显子纯合缺失（确诊SMA）；肺功能提示限制性通气障碍（FVC占预计值35%）。治疗经过：入院前规律服用诺西那生钠（脊髓性肌萎缩症靶向治疗药物），但因经济原因仅完成3次注射（标准疗程需4次负荷剂量后每4个月维持）。

多学科会诊背景入院后，主管医生发现小宇存在“呼吸肌无力-痰液引流困难-反复肺部感染”的恶性循环，且长期卧床导致骶尾部皮肤发红（Braden评分12分）。为制定个体化方案，科室发起多学科查房，参与团队包括神经科（评估神经功能）、呼吸科（优化呼吸支持）、营养科（调整肠内营养）、康复科（设计被动运动方案）、心理科（关注患儿及家庭心理状态）及护理团队（全程照护）。

03护理评估

护理评估“护理评估不是打钩填表格，是要把患者当成一个完整的人去理解。”带教老师的话至今在我耳边回响。我们团队从“生理-心理-社会”三维度展开评估：

生理评估1运动功能：肌力（MRC分级）：双上肢近端2级（能屈肘但不能抬举），远端1级（手指仅能微动）；双下肢0级（无主动运动）；肌张力减低，腱反射未引出。2呼吸功能：自主咳嗽峰流速（CPC）45L/min（正常160L/min），痰液黏稠度Ⅲ度（黄色、不易咳出），听诊双肺底湿啰音。3营养状况：体重22kg（同龄男孩P3百分位），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400），吞咽功能筛查（洼田饮水试验）Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳）。4皮肤状况：骶尾部皮肤Ⅰ期压疮（局部红斑，指压不褪色），双下肢轻度水肿（凹陷性，胫前3mm）。

心理社会评估小宇虽年幼，但长期病痛让他格外敏感。我给他带了一盒彩色蜡笔，他却轻轻摇头：“手没劲，画不好。”李阿姨偷偷告诉我：“孩子以前最爱画画，现在连翻书都要我帮忙，最近总说‘活着拖累妈妈’……”家庭支持方面，父亲因长期照顾患儿辞职，家庭月收入仅靠奶奶的退休金（约3000元），诺西那生钠年治疗费用约40万元，经济压力巨大。

评估小结通过评估，我们明确小宇的核心问题：神经肌肉功能衰退导致的运动/呼吸/吞咽障碍，继发营养不良、压疮风险及心理创伤，同时家庭照护能力与疾病负担存在显著矛盾。

04护理诊断

护理诊断皮肤完整性受损的危险：与长期卧床、营养状况差有关（目标：骶尾部红斑消退，Braden评分≥14分）。05预感性悲哀：与疾病预后差、自我价值感降低有关（目标：10天内患儿主动表达2次以上积极情绪）。06有失用综合征的危险：与长期肢体活动障碍有关（目标：延缓肌肉萎缩进展，保持关节活动度）。03营养失调：低于机体需要量：与吞咽困难、消化吸收功能减弱有关（目标：1周内血清前白蛋白≥200mg/L，体重每周增加0.2kg）。04基于NANDA护理诊断标准，结合评估结果，我们团队梳理出以下5项优先诊断：01低效性呼吸型态：与呼吸肌无力、痰液潴留有关（目标：维持血氧饱和度≥92%，减少肺部感染）。02

05护理目标与措施

低效性呼吸型态——“每一口呼吸都要珍惜”呼吸是SMA