医学生 罕见 Cockayne 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Cockayne综合征查房课件

01前言

前言那天清晨，我捧着病例走进示教室时，笔记本上密密麻麻的标注还带着昨晚查阅文献时的墨香。神经内科晨会上，张主任翻开病例的第一句话就是：“今天我们讨论的，是一例让我从业二十余年仍印象深刻的罕见病——Cockayne综合征（Cockaynesyndrome,CS）。”台下实习医生们的笔齐刷刷顿住，我望着幻灯片上“全球发病率约1/25万”的标注，忽然想起上周在病房见到的那个孩子——8岁的小宇，身高却停留在4岁水平，眼窝凹陷，皮肤薄得能看见皮下血管，正攥着妈妈的手小声问：“护士姐姐，今天还要扎针吗？”

罕见病之所以“罕见”，不仅在于发病率低，更在于其临床表现的复杂性和诊疗的挑战性。Cockayne综合征作为一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，因ERCC6或ERCC8基因变异导致DNA修复功能缺陷，累及多系统：从生长发育迟缓、早老面容，到神经系统损伤、视网膜病变、听力障碍……每一个症状都是对医护团队的考验。而作为护理人员，我们不仅要关注疾病本身，更要成为连接患者、家属与多学科团队的桥梁。

02病例介绍

病例介绍小宇是我科近半年收治的第2例Cockayne综合征患儿。第一次见他是在门诊，妈妈抱着他走进来，他的双腿蜷在妈妈臂弯里，头无力地靠在妈妈肩上——这个8岁男孩的体重只有14公斤，身高98cm（低于同年龄同性别儿童第3百分位）。妈妈抹着眼泪说：“他2岁才会走，3岁还不会说完整句子，去年开始视力下降，最近总说头疼，夜里还抽过两次。”

现病史：患儿生后6月出现喂养困难，奶量仅同龄儿1/2，易呕吐；1岁独坐不稳，2岁扶站，至今行走需扶；语言发育停滞于单字阶段；3岁起皮肤日晒后出现红斑，渐演变为干燥脱屑；5岁查视力0.3（矫正后无改善），7岁听力筛查示中度感音神经性聋；近3月出现发作性四肢强直（每次持续约30秒，无口吐白沫），伴睡眠障碍（夜间觉醒≥5次/晚）。

病例介绍既往史：G1P1，足月顺产，出生体重2.8kg（正常），无窒息史；父母非近亲婚配，否认家族遗传病史（后基因检测证实父母为ERCC6基因杂合携带者）。

辅助检查：

基因检测：ERCC6基因c.1222CT（p.Arg408Ter）纯合变异（致病性变异）；

头颅MRI：脑白质脱髓鞘改变，小脑萎缩（蚓部明显）；

眼科：双侧白内障（核性），视网膜色素变性；

听力测试：双侧高频听力损失（60-80dB）；

生长激素激发试验：峰值5ng/mL（正常＞10ng/mL），IGF-135ng/mL（正常50-200ng/mL）；

皮肤活检：表皮萎缩，真皮胶原纤维排列紊乱，弹力纤维减少。

03护理评估

护理评估站在小宇床旁时，我总忍不住多停留一会儿。他的指甲因为长期抓挠变得参差不齐，手背布满新旧不一的针孔——这是反复静脉采血的痕迹；后颈部有一片色素沉着，是日晒后未及时防护留下的“印记”；说话时吐字含混，只能通过妈妈的“翻译”才能明白他的需求。

身体评估生长发育：体重14kg（＜P3），身高98cm（＜P3），头围45cm（＜P3），BMI14.5kg/m2（正常15-18）；

神经系统：肌张力增高（双下肢改良Ashworth量表2级），腱反射亢进，病理征（+）；智能发育评估（Gesell）：大运动2岁，精细动作2.5岁，语言1.5岁，适应能力2岁；

感官系统：视力仅能识别眼前手动，对强光敏感；听力需大声说话（＞80dB）才能反应；

皮肤黏膜：皮肤菲薄、干燥，暴露部位（面、颈、手背）可见色素沉着及毛细血管扩张；

营养状况：24小时饮食记录：牛奶200ml+稀粥100g+蒸蛋50g（日均摄入能量约450kcal，远低于同龄儿基础代谢需求）；

身体评估睡眠：夜间入睡困难（需家长拍哄＞30分钟），觉醒频繁（平均每小时1次），晨起精神萎靡。

心理社会评估小宇妈妈是全职主妇，爸爸在工厂打工，家庭月收入约5000元。妈妈说：“我们跑了7家医院，才在这儿确诊。以前总觉得他‘发育慢’，现在知道是遗传病，心里像压了块石头。”小宇对医护人员有明显恐惧（看见白大褂就躲），但对卡通贴纸和儿歌有积极反应；爸爸鲜少参与护理，坦言“不敢看他受罪”。

辅助检查补充结合入院后动态脑电图：可见散在棘慢波（考虑癫痫可能）；骨龄检测：骨龄4岁（延迟4年）；甲状腺功能、肝肾功能未见异常。

04护理诊断

护理诊断基于NANDA国际护理诊断标准，结合小宇的评估结果，我们团队梳理出以下核心问题：

生长发育迟缓与DNA修复缺陷导致多系统发育障碍、营养摄入不足有关：表现为身高、体重、头围均低于正常儿童第3百分位，智能发育落后。

有受伤的危险与