医学生 罕见康复科查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见康复科查房课件

01前言

前言作为刚进入临床实习的医学生，我总以为“康复科”是“慢性病调养”的温和科室。直到跟着带教张老师第一次参与罕见病患者的查房，才真正理解“康复”二字背后的重量——它不仅是功能的恢复，更是与罕见病“不确定性”的博弈。

记得那天清晨，张老师抱着一摞泛黄的文献走进示教室，第一句话就是：“今天带你们看的病例，全科室加起来也只见过5例。”我盯着他笔记本上“弗里德赖希共济失调（FriedreichsAtaxia,FA）”的诊断，脑海里快速检索课本：常染色体隐性遗传，发病率约1/5万，主要累及脊髓后索、侧索及小脑，临床表现为进行性共济失调、构音障碍、深感觉缺失……可这些干巴巴的词条，远不及半小时后推开305病房门时，那个坐在轮椅上的少年给我的冲击大。

前言他叫小航，17岁，本该在球场上奔跑的年纪，此刻正用颤抖的手握着调羹，试图把粥送进嘴里——勺子晃了三晃，半勺粥洒在胸前的围兜上。他母亲一边擦拭，一边红着眼眶说：“三年前只是走路不稳，现在连吃饭都要人帮……”那一刻我突然明白：罕见病的“罕见”，不仅是发病率低，更是患者和家属在黑暗中摸索的孤独。而康复科查房，正是我们撕开这层黑暗的那束光。

02病例介绍

基本信息与主诉小航，男，17岁，学生，因“进行性行走不稳3年，加重伴吞咽困难1月”于2024年3月15日收入我科。主诉：“走路像踩棉花，手抓不住笔，最近吃饭总呛咳。”

现病史患者3年前无诱因出现行走时步态摇晃，易跌倒，未予重视；2年前出现双手精细动作障碍（如系纽扣、拿筷子困难），就诊于当地医院，查头颅MRI未见明显异常，肌电图提示周围神经源性损害，予B族维生素治疗，症状无改善；1年前出现构音不清，跑步完全不能；近1月吞咽困难加重（流质饮食时呛咳3次），伴双下肢麻木，为进一步康复治疗入院。

既往史与家族史否认高血压、糖尿病等慢性病；父母非近亲婚配，姐姐体健，否认类似疾病史（后基因检测证实父母为FXN基因杂合携带者）。

辅助检查心电图：T波倒置（提示心肌受累，FA常见心脏并发症）。03神经功能评估：国际合作共济失调量表（ICARS）评分32分（中度功能障碍）；巴氏指数（BI）评分45分（大部分需帮助）。04基因检测：FXN基因GAA重复扩增（等位基因1：850次，等位基因2：780次），符合FA诊断标准。01肌电图：上下肢周围神经源性损害（感觉神经传导速度减慢，波幅降低）。02

目前治疗入院后予维生素B1、甲钴胺营养神经；辅酶Q10改善线粒体功能；康复科予运动疗法（PT）、作业疗法（OT）、吞咽功能训练；心内科会诊监测心肌酶及心电图。

03护理评估

护理评估面对小航这样的罕见病患者，护理评估不能只盯着“症状”，更要关注“人”的整体状态。我们从生理、心理、社会三个维度展开，耗时3天完成了详细评估。

生理评估运动功能：双下肢肌力4级（MMT量表），肌张力正常；指鼻试验（+）、跟膝胫试验（+），闭目难立征（+）；步基增宽，行走时需扶拐，步速0.4m/s（正常青少年1.2-1.5m/s）。

吞咽功能：洼田饮水试验4级（分2次以上喝完，有呛咳），纤维喉镜检查（FEES）提示会厌谷残留，环咽肌开放延迟。

呼吸功能：肺活量（VC）2.1L（预计值3.5L），最大吸气压（MIP）-40cmH?O（正常＞-60cmH?O），提示呼吸肌无力。

感觉功能：双下肢音叉振动觉、关节位置觉减退，痛温觉正常。

心理社会评估家庭支持：母亲全职陪诊，父亲在外打工，经济来源有限；母亲坦言“百度过FA，说没特效药，不知道能撑多久”，存在明显焦虑。患者心理：首次访谈时，小航全程低头，回答问题仅“嗯”“好”；问及学业，他小声说“休学了，怕拖累同学”；但提到“以前喜欢打游戏”时，眼神闪过一丝光。社会资源：未接触过罕见病患者组织，对医保政策（如特殊病种报销）了解不足。010203

日常生活能力（ADL）采用改良巴氏指数评估：进食10分（需部分帮助）、穿衣5分（完全依赖）、转移10分（需1人协助）、如厕5分（需帮助）、行走5分（需扶拐），总分45分，提示“中度依赖”。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们通过护理查房讨论（责任护士、治疗师、医生、患者及家属参与），最终确定5项主要护理诊断，优先级按“威胁生命-影响功能-心理需求”排序：

低效性呼吸型态与呼吸肌无力、肺活量下降有关（潜在呼吸衰竭风险）。

有窒息的危险与吞咽功能障碍、会厌谷残留有关（近期呛咳史）。

躯体活动障碍与小脑性共济失调、周围神经损害有关（ICARS评分32分）。

焦虑（患者及家属）与疾病进展不可逆、生活质量下降有关（母亲睡眠量表PSQI评