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先天性海因茨小体性贫血的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李某，女，5岁，因“面色苍白、乏力2年余，加重1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，但患儿舅舅幼年时曾因“不明原因贫血”多次住院治疗，具体诊断不详。患儿平素体质较弱，易感冒，生长发育较同龄儿童稍迟缓，身高105-（低于同龄儿童平均水平2-），体重18kg（低于同龄儿童平均水平1kg）。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉2年前无明显诱因发现患儿面色较同龄儿童苍白，活动后易疲劳、气喘，休息后可缓解，当时未予重视。近1年来，上述症状逐渐加重，患儿日常玩耍时频繁要求休息，食欲较前减退。1周前，患儿因受凉后出现咳嗽、流涕，面色苍白及乏力症状明显加重，伴头晕、纳差，无发热、呕吐、腹痛、黑便等症状。当地医院查血常规示：Hb65g/L，RBC2.8×1012/L，MCV75fl，MCH22pg，MCHC280g/L，为求进一步诊治转入我院。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿平素易患“上呼吸道感染”，每年约3-4次，无肺炎、哮喘、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物及食物过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。

家族史：父母身体健康，非近亲结婚。患儿舅舅（母亲兄长）幼年时反复出现贫血症状，多次输血治疗，具体诊断未明确，现成年后仍有轻度贫血。否认其他家族遗传性疾病史。

（四）体格检查

T36.8℃，P118次/分，R24次/分，BP95/60mmHg，SpO?96%（自然状态下）。神志清楚，精神萎靡，面色、口唇、甲床苍白，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸稍促，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率118次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。

（五）辅助检查

1.血常规（入院时）：Hb62g/L（正常参考值110-150g/L），RBC2.7×1012/L（正常参考值4.0-4.5×1012/L），WBC6.5×10?/L（正常参考值4-10×10?/L），PLT255×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），MCV73fl（正常参考值80-100fl），MCH20pg（正常参考值27-34pg），MCHC275g/L（正常参考值320-360g/L），RDW18.5%（正常参考值11.5-14.5%），Ret8.2%（正常参考值0.5-1.5%）。

2.血涂片检查：红细胞大小不均，以小细胞为主，可见较多靶形红细胞（约12%），部分红细胞内可见海因茨小体（经结晶紫染色后更明显，阳性率约8%），白细胞及血小板形态未见明显异常。

3.骨髓穿刺检查（髂后上棘）：骨髓增生活跃，粒红比例1:2.5。红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，幼红细胞体积偏小，胞浆少，着色偏蓝，核染色质致密。粒系增生尚可，各阶段比例及形态正常。巨核系增生正常，血小板成簇可见。铁染色：细胞外铁（+），细胞内铁15%（正常参考值19-44%）。

4.生化检查：总胆红素18.5μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素5.2μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素13.3μmol/L（正常参考值1.7-10.2μmol/L），AST45U/L（正常参考值0-40U/L），ALT38U/L（正常参考值0-40U/L），LDH320U/L（正常参考值109-245U/L），血清铁6.5μmol/L（正常参考值11-30μmol/L），总铁结合力480μmol/L（正常参考值250-400μmol/L），转铁蛋白饱和度13.5%（正常参考值20-55%），血清铁蛋白15μg/L（正常参考值12-150μg/L）。

5.血红蛋白电泳：HbA92.5%（正常参考值96-98%），HbA?2.8%（正常参考值1.5-3.5%），HbF4.7%（正常参考值0.2-2.0%），未发现异常血红蛋白带。

6.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定：12.5U/gHb（正常参考值8-15U/gHb），未见明显降低。

7.尿常规、粪常规+潜血：未见明显异常。

8.胸片：双肺纹理清晰，心影大小形态