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遗传性血管性水肿个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女性，38岁，已婚，育有1子，职业为办公室职员，于202X年X月X日因“反复颜面、四肢水肿伴腹痛10年，加重2天”入院。患者身高162cm，体重60kg，BMI22.9kg/m2，无吸烟、饮酒史，日常作息规律，饮食以清淡为主，偶食辛辣食物。

（二）主诉

反复颜面、四肢弥漫性水肿伴脐周腹痛10年，加重2天，伴轻微声音嘶哑。

（三）现病史

患者10年前无明显诱因出现双下肢对称性水肿，压之不凹陷，无疼痛、瘙痒，未予重视，2天后自行缓解。此后水肿反复出现，部位不固定，可累及颜面、上肢或下肢，发作频率约1-2次/月，每次持续2-5天，偶伴脐周隐痛，自行休息后可缓解。5年前水肿发作时腹痛加重，呈持续性胀痛，伴恶心、食欲减退，遂至当地医院就诊，查C1酯酶抑制物（C1-INH）浓度15mg/dl（正常参考值21-39mg/dl）、C1-INH功能40%（正常参考值70%-130%），诊断为“遗传性血管性水肿”，予口服氯雷他定10mgqd治疗，症状缓解后自行停药。2天前患者受凉后出现颜面水肿，逐渐蔓延至颈部，伴脐周持续性胀痛，VAS评分6分，无放射痛，伴恶心，未呕吐，无腹泻，尿量较前减少（约800ml/24h），无呼吸困难、胸闷，为进一步治疗来我院就诊，门诊以“遗传性血管性水肿急性发作”收入院。

（四）既往史

患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史；无手术、输血史；无青霉素、头孢类等药物过敏史；5年前确诊“遗传性血管性水肿”，间断服用氯雷他定治疗，未规律复查。

（五）家族史

患者母亲（62岁）有“遗传性血管性水肿”病史，反复出现四肢水肿，长期服用抗组胺药物治疗；哥哥（41岁）于3年前因“遗传性血管性水肿伴咽喉部水肿”出现窒息，经急救后好转，目前规律使用C1-INH浓缩剂预防发作；父亲及儿子无类似疾病史，无其他遗传性疾病家族史。

（六）身体评估

生命体征：体温36.8℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压125/80mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下）。

一般情况：意识清楚，精神萎靡，自动体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，颜面弥漫性水肿，以眼睑、面颊为主，压之不凹陷；颈部轻度肿胀，无明显压痛，未触及肿块；双上肢、双下肢对称中度水肿，压之不凹陷，皮肤温度正常，无感觉异常。

头部：头颅无畸形，眼睑水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；外耳道无异常分泌物，乳突无压痛；鼻黏膜无充血水肿，鼻腔通畅；口唇无发绀，口腔黏膜光滑，伸舌居中，咽部无充血，扁桃体无肿大，声音轻微嘶哑。

胸部：胸廓对称，无畸形；双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊呈清音；双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹平软，脐周轻压痛，无反跳痛及肌紧张；肝脾肋下未触及，Murphy征阴性；移动性浊音阴性；肠鸣音减弱，约3次/分。

神经系统：生理反射存在，病理反射未引出。

（七）辅助检查

血常规：白细胞6.5×10?/L（正常参考值4-10×10?/L），中性粒细胞比例62%（正常参考值50%-70%），淋巴细胞比例30%（正常参考值20%-40%），红细胞4.2×1012/L（正常参考值3.8-5.1×1012/L），血红蛋白125g/L（正常参考值115-150g/L），血小板230×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），提示无明显感染及贫血。

血生化：谷丙转氨酶25U/L（正常参考值5-40U/L），谷草转氨酶20U/L（正常参考值8-40U/L），总胆红素15μmol/L（正常参考值3.4-20.5μmol/L），直接胆红素5μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），血肌酐65μmol/L（正常参考值44-106μmol/L），尿素氮5.2mmol/L（正常参考值2.9-8.2mmol/L），血钾3.8mmol/L（正常参考值3.5-5.3mmol/L），血钠135mmol/L（正常参考值137-147mmol/L），血氯98mmol/L（正常参考值99-110mmol/L），白蛋白38g/L（正常参考值35-50g/L），提示肝肾功能正常，轻度低钠、低氯。

C1-INH相关检查：C1-INH浓度12mg/dl（正常参考值21-39mg/dl），C1-INH功能35%（正常参考值70%-130%），C4补体水平8mg/dl（正常参考值1