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先天性脑发育异常的护理个案

一、案例背景与评估

（一）基本信息

患者姓名：患儿，男，1岁3个月，于2025年3月10日因“生后至今运动发育落后，伴反复抽搐3个月”入院。患儿系G1P1，孕36周+5天早产，剖宫产娩出，出生体重2300g，出生时Apgar评分1分钟7分，5分钟9分，生后因“早产儿、低出生体重儿”在新生儿科住院治疗14天，期间予暖箱保暖、静脉营养、预防感染等治疗后好转出院。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无明确病毒感染史，无接触毒物及放射线史，孕期定期产检，孕中期唐氏筛查低风险，孕晚期超声提示“侧脑室轻度增宽（左侧10mm，右侧9mm）”，未进一步行产前诊断。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉患儿自出生后即发现运动发育较同龄儿落后，4月龄时不能竖头，7月龄不能独坐，10月龄不能扶站，至今不能独走、不能叫“爸爸”“妈妈”。近3个月来出现反复抽搐，表现为突发意识丧失，双眼上翻，四肢强直抽动，持续约1-2分钟后自行缓解，发作频率约每周2-3次，无发热、呕吐、腹泻等诱因，发作后患儿精神萎靡，进食减少。为求进一步诊治来我院，门诊以“先天性脑发育异常、癫痫”收入儿科神经科病房。

（三）既往史与个人史

既往史：否认食物、药物过敏史，否认外伤、手术史，否认严重感染史。个人史：出生后混合喂养，现每日奶量约600ml，辅食添加困难，仅能进食少量米糊、菜泥；睡眠尚可，每日睡眠约12-14小时；大小便正常。生长发育史：3月龄会微笑，6月龄会追视，9月龄会主动抓物，但动作笨拙，目前不能完成拇食指对捏；语言发育落后，仅能发出“啊”“哦”等单音节音，不能理解简单指令。

（四）体格检查

T36.8℃，P110次/分，R24次/分，BP85/55mmHg，体重8.5kg（低于同龄儿第3百分位），身高72-（低于同龄儿第5百分位），头围44-（低于同龄儿第10百分位）。神志清楚，精神反应稍差，查体欠合作。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。前囟已闭，颅缝无分离，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。

神经系统检查：四肢肌张力增高，双上肢肩内收、肘屈曲，双下肢交叉呈“剪刀步态”倾向；腱反射亢进，双侧膝反射（+++），踝反射（+++）；双侧巴氏征阳性，克尼格征阴性，布鲁津斯基征阴性。双手抓握能力差，不能完成主动伸手够物动作；不能独坐，扶站时双下肢支撑力差，足尖着地。

（五）辅助检查

1.头颅MRI（2025年3月11日）：脑实质内未见明显异常信号影，双侧侧脑室稍扩大（左侧12mm，右侧11mm），脑沟、脑回稍增宽、加深，脑室周围白质T2WI信号稍增高，提示脑发育不良改变。胼胝体变薄，体部及压部显示欠清。

2.脑电图（2025年3月12日）：清醒期可见弥漫性慢波活动增多，以额、颞叶为主；睡眠期可见多灶性尖波、棘波发放，尤以右侧中央、顶叶明显，符合癫痫样放电表现。

3.发育评估：采用丹佛发育筛查测试（DDST），结果显示大运动发育相当于8月龄水平，精细运动相当于7月龄水平，语言发育相当于6月龄水平，个人-社会发育相当于7月龄水平，整体发育迟缓。

4.实验室检查：血常规：WBC6.5×10?/L，N45%，L52%，Hb115g/L，PLT220×10?/L；血生化：肝肾功能、电解质、血糖均在正常范围；甲状腺功能：TSH2.3mIU/L，FT34.5pmol/L，FT412.8pmol/L，均正常；遗传代谢病筛查（串联质谱）：未见异常。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.生长发育迟缓与先天性脑发育不良导致运动、语言、认知功能障碍有关。

2.有受伤的风险与癫痫发作时意识丧失、肢体抽搐有关。

3.营养失调：低于机体需要量与辅食添加困难、进食能力差有关。

4.肢体活动障碍与肌张力增高、运动功能发育落后有关。

5.家属焦虑与患儿病情复杂、预后不确定及护理难度大有关。

6.有皮肤完整性受损的风险与长期卧床、肢体活动受限有关。

（二）护理目标

1.患儿营养状况改善，体重在住院期间增长0.5kg以上，身高、头围稳步增长，接近同龄儿水平。

2.癫痫发作频率减少至每周1次以下，发作时无受伤情况发生。

3.患儿运动功能有所进步，能完成主动抓握动作，扶站时双下肢支撑力增强，足尖着地现象减轻。

4.家属焦虑情绪缓解，能掌握患儿基础护理、癫痫发作急救及康复训练方法。

5.患儿住院期间皮肤完整，无压疮、皮肤破损等情况发生。

（三）护理计划制定原则

以患儿为中心，结合其病情特点和发育需求，采取综合性护理措施。注重营养支持、病情观察、康复训练、安全