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先天性无痛无汗症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿明明（化名），男，5岁，因“反复不明原因发热4年余，左足跟皮肤烫伤后感染1周”于2025年3月10日收入我院儿科。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息抢救史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认遗传病史。入院时神志清楚，精神萎靡，体温38.9℃，体重18kg，身高110-，发育评估为同龄儿童P25-P50水平。

（二）主诉与现病史

患儿家长主诉自患儿出生后3个月起反复出现无明显诱因发热，体温波动于38.5-40.0℃，无寒战、咳嗽、呕吐等伴随症状，每次予物理降温或口服退热药后体温可短暂下降，但易反复。2岁时曾因“右手食指末端咬伤后感染”在外院行清创术，家长诉患儿受伤时无哭闹表现。1周前患儿赤脚在室内行走时不慎踩在暖水瓶盖上，左足跟出现约3-×2-大小水疱，患儿未表现出疼痛反应，家长发现后自行挑破水疱，*局部涂抹碘伏，但创面逐渐出现红肿、渗液，伴发热加重，遂来我院就诊。

（三）既往史

患儿1岁时因“高热惊厥”住院治疗，诊断为“热性惊厥”；2岁时因“右手食指末端感染”行清创术；3岁时因“左膝关节跌伤后骨折”保守治疗，家长均诉患儿受伤时疼痛反应不明显。否认食物、药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。

（四）体格检查

体温38.9℃，脉搏118次/分，呼吸24次/分，血压95/60mmHg。神志清楚，精神萎靡，全身皮肤干燥，无汗疹，毛发分布均匀，指（趾）甲无异常。左足跟可见3-×2-创面，创面基底潮红，有淡黄色渗液，周围皮肤红肿，范围约5-×4-，触之患儿无躲闪动作。双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，外耳道无异常分泌物，鼓膜完整。口腔黏膜光滑，牙龈无红肿、出血，舌体运动正常。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，四肢活动自如，左膝关节无畸形，无压痛，神经系统检查：痛觉刺激（用针尖轻刺四肢皮肤）患儿无痛苦表情及肢体回缩动作，触觉、听觉、视觉正常，腱反射正常，病理征未引出。

（五）辅助检查

1.血常规：白细胞计数15.6×10?/L，中性粒细胞百分比78.2%，淋巴细胞百分比18.5%，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10?/L。

2.血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，血糖5.2mmol/L，血钠1xmmol/L，血钾4.2mmol/L，血氯102mmol/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L。

3.创面分泌物培养：金黄色葡萄球菌生长，对头孢唑林敏感。

4.基因检测：外周血基因检测提示NTRK1基因存在c.1552CT（p.Arg518Ter）纯合突变，符合先天性无痛无汗症（C-A）诊断标准。

5.皮肤交感反应测定：双侧正中神经、胫神经刺激后皮肤交感反应未引出。

6.头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张。

（六）心理社会评估

患儿因长期反复发热及多次受伤，性格较内向，与同龄儿童互动较少，对医疗操作存在一定恐惧，但因痛觉缺失，对注射等操作的恐惧程度较普通儿童轻。家长对疾病认知不足，存在明显焦虑情绪，担心患儿未来的生活质量及安全问题，经济压力较大，希望获得详细的疾病知识及护理指导。家庭支持系统良好，父母均陪伴在院，积极配合治疗护理。

（七）护理评估

通过对患儿的全面评估，确定主要护理问题包括：①体温过高：与无汗导致散热障碍及创面感染有关；②有皮肤完整性受损的风险：与痛觉缺失导致无法避开外界伤害、皮肤干燥有关；③有受伤的风险：与痛觉缺失、自我保护能力差有关；④营养失调的风险：低于机体需要量，与反复感染、消耗增加有关；⑤家属知识缺乏：与对先天性无痛无汗症的病因、护理及预后不了解有关；⑥患儿焦虑恐惧：与陌生环境、医疗操作有关。

二、护理计划与目标

（一）体温管理计划与目标

1.计划：①每1-2小时监测体温1次，体温超过38.5℃时每30分钟监测1次，记录体温变化趋势；②采用物理降温措施，如温水擦浴、冰袋冷敷（避开创面及大血管处）、风扇降温等；③保持病室环境凉爽，温度控制在22-24℃，湿度50%-60%；④鼓励患儿多饮水，每日饮水量不少于1500ml；⑤遵医嘱使用抗生素控制创面感染，必要时使用退热药（布洛芬混悬液5-10mg/kg）。

2.目标：患儿住院期间体温控制在37.5℃以下，发热频率减少，无高热惊厥发生。

（二）皮肤护理计划与目标

1.计划：①每日观察创面愈合情况，包括创面大小、渗液量、颜色、周围皮肤红肿情况，记录创面变化；②严格执行创面护理流程，每日用生理盐水清创，去除坏死组织及分泌物