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先天性MODY（青少年发病的成人型糖尿病）个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李某，女性，16岁，某中学高一学生，因“多饮、多尿3个月，体重下降5kg”于202X年X月X日入院。患者为独生子女，家庭经济状况良好，父母均为公司职员，对疾病认知程度较低；患者既往无手术史、外伤史，无药物过敏史，无慢性病史，日常作息规律，学业压力中等，入院前未接受任何治疗。

（二）主诉与现病史

患者3个月前无明显诱因出现多饮症状，每日饮水量从约1500ml增至3000-3500ml，伴多尿，每日尿量约2500-3000ml，夜尿2-3次/晚；同时出现食欲亢进，但体重从50kg降至45kg，偶有乏力、头晕，无恶心呕吐、腹痛腹泻，无胸闷心悸、视物模糊。家长起初认为“青春期代谢快”未重视，后因患者体育课上出现低血糖症状（心慌、手抖、出冷汗），送至社区医院查空腹血糖11.8mmol/L，转诊至我院进一步诊治。

入院时患者神志清楚，精神尚可，自述“担心疾病影响高考，害怕要一辈子打针”，饮食、睡眠受影响（入睡时间延迟至23:00后，夜间易醒）。

（三）既往史与家族史

既往史：无高血压、冠心病、肾病等慢性病史；无传染病史；预防接种按国家计划完成。

家族史：母亲30岁时确诊“2型糖尿病”，目前口服二甲双胍0.5gtid，血糖控制稳定（空腹6.2-7.0mmol/L，餐后2小时8.0-9.5mmol/L）；外婆60岁时确诊“糖尿病”，具体分型不详，长期胰岛素治疗；父亲及其他亲属无糖尿病、遗传病病史。

（四）体格检查

生命体征：体温36.5℃，脉搏88次/分，呼吸18次/分，血压115/75mmHg，体重45kg，身高160cm，BMI17.6kg/m2（正常范围18.5-23.9kg/m2，轻度偏低）。

一般状况：神志清楚，营养中等，体型偏瘦，皮肤弹性稍差，无黄染、皮疹，无脱水貌；浅表淋巴结未触及肿大。

头面部：头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆（直径3mm），对光反射灵敏；外耳道无异常分泌物，鼻黏膜无充血，口唇无发绀，口腔黏膜光滑，牙龈无出血。

颈部：颈软无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大，未闻及血管杂音。

胸部：胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常（4次/分）。

四肢与脊柱：四肢无畸形，关节无红肿，活动自如；双下肢无水肿，足背动脉搏动对称有力（4级）；脊柱生理曲度正常，无压痛、叩击痛。

神经系统：生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

血糖相关检查：空腹静脉血糖12.3mmol/L（正常范围3.9-6.1mmol/L）；餐后2小时静脉血糖18.5mmol/L（正常范围＜7.8mmol/L）；糖化血红蛋白（HbA1c）8.9%（正常范围4.0-6.0%）；指尖血糖监测（入院第1天）：空腹12.1mmol/L，早餐后2小时17.8mmol/L，午餐后2小时18.3mmol/L，晚餐后2小时16.9mmol/L，睡前14.2mmol/L。

尿常规：尿糖+++，尿酮体（-），尿蛋白（-），尿比重1.025（正常范围1.015-1.025），pH6.0，其余指标正常。

肝肾功能与电解质：谷丙转氨酶（ALT）28U/L（正常范围7-40U/L），谷草转氨酶（AST）25U/L（正常范围13-35U/L），总胆红素15.2μmol/L（正常范围3.4-20.5μmol/L）；血肌酐65μmol/L（正常范围44-97μmol/L），尿素氮4.2mmol/L（正常范围2.9-8.2mmol/L）；血钾3.8mmol/L（正常范围3.5-5.3mmol/L），血钠138mmol/L（正常范围137-147mmol/L），血氯102mmol/L（正常范围99-110mmol/L），碳酸氢根24mmol/L（正常范围22-27mmol/L），均正常。

胰岛素与C肽释放试验：空腹胰岛素3.2mU/L（正常范围10-20mU/L），空腹C肽0.8ng/mL（正常范围1.1-4.4ng/mL）；餐后1小时胰岛素5.8mU/L，C肽1.2ng/mL；餐后2小时胰岛素6.5mU/L，C肽1.5ng/mL；餐后3小时胰岛素4.1mU/L，C肽1.0ng/mL（提示胰岛素分泌不足，曲线低平）。

基因检测：外周血基因测序显示HNF1A基因杂合突变（c.1061GA，