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矮小症激发试验及护理
一、矮小症基础认知与激发试验必要性
矮小症是指儿童身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿
童平均身高的2个标准差(-2SD)或低于第3百分位,其病
因复杂,涉及生长激素(GH)缺乏、甲状腺功能减退、性早
熟、遗传代谢病及特发性矮小等。其中,生长激素缺乏症(GHD)
是导致矮小的重要原因之一,约占病理性矮小的30%-40%。
由于GH呈脉冲式分泌(每3-4小时1次),且昼夜节律明显
(夜间深睡眠时分泌量占全天的70%),单次随机采血检测
GH水平无法准确评估分泌功能,因此需通过药物激发试验
(GHST)刺激垂体释放GH,通过监测血GH峰值判断是否存
在分泌缺陷,为临床诊断、治疗方案制定及预后评估提供关
键依据。
(一)矮小症的常见分型与激发试验的适用人群
1.生长激素缺乏性矮小:因垂体前叶GH分泌不足或下丘
脑GHRH分泌缺陷导致,需通过激发试验明确GH储备功能。
2.特发性矮小(ISS):无明确病理因素,身高低于-2SD
但GH激发试验峰值正常(≥10μg/L),需排除其他疾病后
诊断。
3.其他病理性矮小:如甲状腺功能减退、Turner综合征、
软骨发育不良等,虽不依赖GHST确诊,但GHST可辅助评估
是否合并GH分泌异常。
激发试验主要适用于:①身高增长速率<4cm/年(3岁后)
或<7cm/年(3岁前);②身高低于同年龄同性别第3百分位;
③骨龄落后实际年龄2岁以上;④疑似GHD或需鉴别ISS与
GHD的患儿。
(二)激发试验的核心原理与常用药物选择
GHST的核心是通过外源性药物刺激下丘脑-垂体轴,促进
GH分泌。常用药物分为两类:
1.胰岛素低血糖刺激(ITT):通过静脉注射胰岛素
(0.05-0.1U/kg)诱导低血糖(血糖≤2.2mmol/L),触发应
激反应,刺激GH分泌。其激发效果最可靠,被视为“金标
准”,但需严格监测血糖,避免严重低血糖风险(尤其对癫
痫、心脑血管疾病患儿慎用)。
2.非低血糖刺激剂:
(1)精氨酸(ARG):通过抑制下丘脑生长抑素(SS)
分泌,间接促进GHRH释放,静脉输注(0.5g/kg,最大30g,
溶于0.9%氯化钠200ml,30分钟内滴完)。安全性高,适用
于低血糖禁忌者,但激发强度弱于ITT。
(2)可乐定(CLD):α2肾上腺素能受体激动剂,通
过抑制交感神经活性,减少SS分泌,口服给药(4μg/kg,
最大150μg)。起效较慢(60-90分钟达峰),可能引起嗜睡、
血压下降。
(3)左旋多巴(L-DOPA):通过转化为多巴胺,刺激
下丘脑多巴胺受体,促进GHRH释放,口服给药(10mg/kg,
最大500mg)。可能引发恶心、呕吐等胃肠道反应。
临床常采用两种药物联合激发(如ITT+ARG或
CLD+L-DOPA),以提高诊断准确性(单一药物假阴性率约
15%-20%)。
二、矮小症激发试验的标准化操作流程
(一)试验前准备
1.患者评估与筛选:
(1)详细采集病史:包括出生史(是否早产、低出生
体重)、生长发育史(每年身高增长速率)、家族史(父母身
高、青春发育年龄)、既往疾病史(头颅外伤、中枢感染、
肿瘤史)及用药史(糖皮质激素使用情况)。
(2)体格检查:测量身高(精确至0.1cm)、体重、
头围,评估体型(匀称性)、第二性征发育(Tanner分期),
触诊甲状腺,检查有无特殊面容(如Turner综合征的颈蹼、
内眦赘皮)。
(3)实验室及辅助检查:需提前完成血常规、肝肾功
能、甲状腺功能(FT3、FT4、TSH)、性激素(FSH、LH、E2/T)、
IGF-1、IGFBP-3(反映GH的生物效应)、骨龄(左手腕骨X
线)及头颅MRI(排除垂体占位、空泡蝶鞍等器质性病变)。
(4)排除禁忌证:胰岛素激发禁用于低血糖高危者(如
癫痫、严重心脑疾病、空腹血糖<3.3mmol/L);可乐定禁用
于低血压、心功能不全;精氨酸禁用于肾功能不全。
2.环境与物品准备:
(1)试验需在安静、恒温(22-25℃)的检查室进行,
避免外界干扰(如强光、噪音)。
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