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脑—肺—甲状腺综合征诊疗实践与多学科管理2026

新生儿呼吸窘迫综合征是新生儿期常见的急危重症，多数病例与早产相关，对外源性肺泡表面活性物质替代治疗反应良好。然而，当足月新生儿出现顽固性呼吸窘迫，且对肺泡表面活性物质及激素治疗反应不佳时，临床需高度警惕罕见病。本文围绕1例以呼吸窘迫为首发表现的患儿，系统报道其从初诊、多学科协作至最终确诊为脑—肺—甲状腺综合征（BLTS）的完整诊疗过程。该综合征由位于染色体14q13区带的NKX2-1基因突变引起，其编码的甲状腺转录因子1（TTF-1）在胚胎发育过程中对脑、肺及甲状腺的形态发生和功能维持具有关键作用［1］。典型表现为神经系统障碍（如良性遗传性舞蹈症）、肺部疾病（如呼吸窘迫和反复呼吸道感染）及甲状腺功能减退。

1病历资料

患儿，男，32日龄。因气促伴面色发绀1月余于2016年4月入院。患儿系胎龄40周+，阴道分娩，胎膜早破，羊水Ⅰ度浑浊，出生体重3.15kg。患儿1月余前（生后第2天）无明显诱因下出现气促，伴面色发绀，哭吵后明显，无发热，无咳嗽，无呕吐及腹泻，无抽搐等不适，于当地医院住院治疗，诊断“新生儿急性呼吸窘迫综合征，急性重症肺炎，先天性甲状腺功能减低”，给予无创持续气道正压通气（NCPAP）辅助通气，面罩吸氧、地塞米松针静推9d，优甲乐口服和抗感染等对症治疗，甲状腺激素水平好转，气促发绀无明显好转，转至笔者所在医院，