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2024ERS指南：肺泡蛋白沉积症的诊断和治疗

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

指南核心推荐

05

并发症管理

06

总结与展望

疾病概述

01

肺泡蛋白沉积症（PAP）是以肺表面活性物质异常积聚于肺泡腔为特征的罕见疾病，导致气体交换障碍和进行性呼吸功能损害。

疾病本质

分为原发性（GM-CSF信号通路缺陷）、继发性（血液病/粉尘暴露等导致巨噬细胞功能障碍）和先天性（遗传性表面活性物质代谢异常）三大类。

病因分类

自身免疫性PAP（aPAP）占90%以上，人群患病率约6.7-6.9例/百万，男女比例2-3:1，好发于20-50岁年龄段。

流行病学数据

需结合HRCT特征性铺路石征表现、支气管肺泡灌洗液乳白色外观及PAS染色阳性，最终通过病理活检确诊。

诊断金标准

定义与流行病学特征

01

02

03

04

病理生理机制

01.

GM-CSF通路破坏

aPAP因抗GM-CSF自身抗体阻断信号传导，导致肺泡巨噬细胞无法正常降解表面活性物质。

02.

继发性机制

血液系统疾病（如白血病）或无机粉尘（硅/铝）直接损伤巨噬细胞数量/功能，引发表面活性物质清除障碍。

03.

遗传性缺陷

CSF2RA/CSF2RB基因突变致GM-CSF受体异常，或ABCA3/SFTPB等表面活性物质相关基因突变导致合成代谢紊乱。

临床表现与分型

典型症状

HRCT显示双肺弥漫性磨玻