复发性多软骨炎诊疗方案（2026年版）.docxVIP

复发性多软骨炎诊疗方案（2026年版）

一、概述

复发性多软骨炎（RelapsingPolychondritis,RP）是一种罕见的系统性自身免疫性炎症性疾病，以反复发作的软骨组织炎症进行性结构破坏为核心特征，可累及全身富含糖胺聚糖的非软骨组织，包括眼、内耳、心血管、中枢神经系统、皮肤、肾脏等。根据2025年国际罕见病流行病学数据库最新统计，RP全球发病率为0.7~3.5/百万人年，患病率为10~22/百万人，好发年龄为40~60岁，男女患病率比约为1:1.2，约15%~30%的患者起病年龄小于30岁，儿童病例占比不足5%。RP可单独发生，也可合并其他自身免疫病、血液系统疾病或恶性肿瘤，合并疾病发生率约为30%~50%，其中最常见的为系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿关节炎（RA）、系统性血管炎、骨髓增生异常综合征（MDS），合并恶性肿瘤的比例约为10%~15%，以血液系统肿瘤最为多见。RP预后异质性较大，未规范治疗的患者10年生存率约为50%~70%，死亡原因主要为心血管并发症（主动脉夹层破裂、心脏瓣膜病变猝死）、呼吸道梗阻、严重感染，早期诊断、规范分层治疗可将10年生存率提升至85%以上。

二、诊断与分类分型

（一）临床表现

RP临床表现复杂多样，首发症状不典型，临床误诊率可达40%~60%，需按受累部位系统识别：

1.耳软骨受累：发生率约为60%~90%，为最常见的首发受