儿童先天性综合征型耳聋听器及相关听力学表现特征暨2015年北京市听力诊断中心第一季度学术研讨会会议纪要.pdfVIP

· l90 · ChineseJournalofOtologyVo1．13，No．1，2015 ll 赫 麓 锻 儿童先天性综合征型耳聋听器及相关听力学表现特征 暨2015年北京市听力诊断中心第一季度学术研讨会会议纪要 Pediatric CongenitalSyndromicDeafnessandAudiologicCharacteristics 一 20151stSymposium’SMinutesofBeijingHearingDiagnosticCenter 首都医科大学北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科 杨扬 张杰 2015年3月28日由北京协和医院、北京大学第三医院、中国聋儿康 引发听力异常。传导性耳聋可见于颅面部发育异常如外耳 、中耳畸 复中心、北京同仁医院、解放军总医院和北京儿童医院六家北京市听力 形。而在年幼及青春期前的女性中最为多见的是慢性或复发性中耳 诊断中心第一季度学术研讨会在北京儿童医院举行。8O人参加了此次 炎。考虑主要与咽鼓管功能异常有关，也有的观点认为异常的免疫反 会议，在会议中，各位专家、讲者及与会人员就相关内容进行了认真的 应和x一染色体相关的激素影响是相关因素。较为特殊的是临床上常 交流和学习，现将会议主要情况向大家介绍如下。 见中频下降的感音神经性耳聋，主要集中在 1—2kHz，听阈上升不等。 此次研讨会以 儿“童先天生『综合征型耳聋听器及相关听力学表现特 另外也可见混合性耳聋及重度、极重度感音神经性耳聋。 征”为主题，七位讲者做了大会发言。 王蓬鹏(北京儿童医院)报告了A“lpo~综合征型耳聋”。Alport综合 杨扬 (北京儿童医院)报告了 C“HARGE综合征型耳聋”。CHARGE 征(Alpoasyndrome，AS)是一种遗传性基底膜病变，患者具有肾脏、眼部 综合征发病率约为1：10000。由Hall首次报告，1981年Pagon等再次 及耳部病变，又称”遗传陛肾病”、”眼耳。茸综合征”、”遗传陛血尿肾病耳聋 报告并提出以英文字头命名本病。包括：眼部缺损(Coloboma)、先天性 综合征”等。耳部损害主要表现为双侧对称陛、高频(2000—80o0Hz)神经 心脏病 (Hea~disease)、后鼻孑L闭锁 (Atresiachoanae)、生长发育迟滞 性耳聋，听力呈进行性下降，多数患者会有残余听力，有时可无。肾脏病损 (Retardedgrowth)、生殖器发育不全(Genitalhypoplasia)以及耳部畸形 而仅有耳聋。有研究认为因肾小球、肾小管与耳蜗血管纹之微血管的 或耳聋 (Eardefects)等。研究发现约2／3病人由CHD7编码的基因所 结构有相似之处，故患肾脏病的同盹 耳蜗血管亦可产生病变而导致听力 发生的突变或缺失引起。该综合征的婴儿往往存在多种危及生命的先 下降，加之底回血管血供丰富，氧耗量尢 对缺血缺氧更加敏感。另外，遗 天缺陷，包括复杂的心脏缺陷和呼吸及吞咽困难等。随着临床诊断标 传陛肾病可有不同程度的蜗管发育不全，基底周螺旋器和神经节细胞病 准的更新 ，目前的主要诊断依据包括：眼部组织缺损 ，后鼻孔闭锁以 变最明显，故易出现高频听力下降。这种耳聋为进行l生的，耳聋程度与肾 及半规管的缺失。60—90％的病人伴有听力下降，内耳畸形的发生率 功能恶化程度成正比。因此是指导判定预后的指标之一。 超过90％，考虑人工耳蜗手术的病例需仔细观察内耳畸形严重程度 ， 赵立东 (解放军总医院耳研所)报告了 “Kearns--Sayre(卡恩斯一 术后的效果有赖于其他合并症的严重程度。 塞尔)综合征型耳聋”。Kearns--Sayre(卡恩斯一塞尔)综合征是一种 柯嘉