矮身材儿童诊治指课件.pptVIP

治 疗 （3）用法 每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部1／2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。 （4）疗程 生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通常不宜短于1～2年，过短时，患儿的获益对其终身高的作用不大。 * 治 疗 （5）副作用 ①甲状腺功能减低 ②糖代谢改变 ③特发性良性颅内压升高 ④抗体产生 ⑤股骨头滑脱坏死 ⑥注射局部红、肿或皮疹 * 治 疗 ⑦诱发肿瘤的可能性：对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGE－ I水平，超过正常参照值＋2SD者宜暂时停用。 * 3．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇（gtanozolol，康力龙），常用剂量为0.025～0.05 mg ／（kg.d），需注意骨龄增长情况。③IGF-I、性腺轴抑制剂（GnRHa）、芳香酶抑制剂（letrozole，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚无足够资料分析，故不建议常规应用。 * 随访 所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量身高（最好测算ΔSDS），评估生长速率，与治疗前比较。若治疗有效，第一年身高至少增加0.25 SDS。 此外，还要进行IGE-I、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便及时调整GH剂量和补充甲状腺素：每年检查骨龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处理：疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。 * 矮身材儿童诊治指南 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 * 矮身材的定义 矮身材是指在相似生活环境下、同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（－2 SD），或低于第3百分位数（－l. 88 SD）者，其中部分属正常生理变异。 * 病 因 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄未阐清 * 表1 儿童矮身材病因 非内分泌缺陷性矮身材 家族性 特发性矮身材、体质性青春发育期延迟; 营养不良性 生长激素缺陷 垂体发育异常 如：前脑无裂畸形、视－中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等 生长激素、生长激素释放激素缺陷 特发性生长激素缺乏症 机理不明、部份患儿可见垂体发育不良 常染色体隐性遗传 Ⅰ型 ⅠA型 GHⅠ基因缺失 ⅠB型 GHI及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异 常染色体显性遗传 Ⅱ型 GHⅡ及其他基因变异 Ⅹ连锁遗传 Ⅲ型 转录因子基因缺陷 如Pitl、Propl、HESX-1、LHX3等基因突变 生长激素受体缺陷 Laron综合征 胰岛素样生长因子I（IGF－I）缺陷 颅脑损伤 围产期损伤（臀位产、缺血缺氧、颅内出血等）；颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等 脑浸润病变 如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等 其他 小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等 * 非内分泌缺陷性矮身材-特发性矮小 特发性矮小(Idiopathic Short Stature ISS ) 是指因目前尚无可认知的原因引起的身材矮小 包括:家族性矮小（FSS） 部分GH不敏感 GH神经分泌功能不全 特发性GH缺乏并用GH治疗可纠正矮小 正常变异性矮小 体质性生长青春期延迟等  * 非内分泌缺陷性矮身材-特发性矮小 特发性性身材矮小（ISS）诊断依据 （1）没有精典的致矮小病因； （2）生长发育迟缓，身高低于两个标准差； （3）可有骨龄延迟，也可骨龄正常； （4）伴有青春期延迟或类似家族史； * ISS诊断所需做的检查 详细询问病史 全面的体格检查 其他的相关检查 出生时的胎龄 身高 骨龄片 分娩方式 体重 空腹血糖 出生情况 胸 T3、T4、TSH的检查 母亲的孕育情况及生产史 头围 CT或MRI(垂体) 个人生长发育史和患病史 坐高 生后及养育环境 第二性征的检查 * 非内分泌缺陷性矮身材-体质性青春发育期延迟 多见于男孩，出生时正常，但以后生长发育缓慢，较同龄的正常儿童可以晚2～4年，身材矮小，低于正常均值减2～4个标准差，骨龄常落后，但智力正常。第二性征出现时