医学科普·临床症状知识文库：肾上腺皮质良性男性化现象.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 肾肾上上腺腺皮皮质质良良性性男男性性 化化现现象象 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 肾上腺皮质良性男性化现象的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 肾肾上上腺腺皮皮质质良良性性男男性性化化 现现象象 简简介介：：青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在 中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称 为肾上腺皮质良性男性化现象。 双侧肾上腺皮质增生 (adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种 隐性基因缺陷遗传病，由 不周合成肾上腺皮质激素的某些 酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致 肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发 育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺 陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖 器巨大。青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然 在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常 称为肾上腺皮质良性男性化现象。 部部位位：：全身 科科室室：：生殖健康　妇科 检检查查：： 促肾上腺皮质激素 去甲基肾上腺素 （ 尿去甲肾上腺素 （ 肾上腺CT检查 肾上腺皮质显像 　　1.检查外生殖器畸形 对疑诊2 1-羟化酶缺陷症的新生儿查 体时必须明确尿道情况，仔细触诊腹股沟管、阴唇或阴囊里的 性腺。实验室检查至少包括基础血清17-OHP ，最好进行 ACTH 1～24兴奋试验，静脉注射ACTH 1～24250 g，测定用药 前(ml)和用药后1h血清17-OHP 。17-OHP基础值通常超过 100ng/ml。失盐型病人在ACTH兴奋后最高可达 220nmol/L(1000ng/ml) 。单纯男性化病人17-OHP水平低一些， 但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴 奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h 以后 进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺 陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在肾上 腺危象。尽管失盐危象很少发生在出生7天内，很多医生在新 生儿第1周检测电解质，看CAH新生儿中是否存在低钠血症和 高钾血症。 　　2.检查有助 了解生殖器两性畸形的原因 快速染色体核型 分析和盆腔、腹部超声检查。初步检查后有针对性地进行下一 步检查。应尽快分析病情资料，给家属提供关 确定性别以及 药物/手术治疗的建议。 　　3.进一步的生化检查 　　(1)ACTH 1～24兴奋试验。 　　(2)失盐的检查。 　　(3)用 诊断和监测2 1-羟化酶缺陷症的其他激素。 病病因因：： 　　本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依 赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH 以外的因素引 起，已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在 肾上腺异常表达，可引起AIMAH 。先天性肾上腺皮质增生最 常见的是2 1羟化酶缺乏，约占95% 以上。2 1羟化酶基因被克隆 和定位 6号染色体人白细胞抗原位点，95% 的先天性肾上腺 皮质增生患者有2 1羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反 应(PCR)探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失;尽早的确诊非常 重要，否则失盐型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明 确诊断可从早孕期开始，若在孕6周时开始宫腔内类固醇激素 注射治疗对防止女性胎儿外生殖器男性化非常有效。未来将可 能通过正常胚胎的选择和植入技术作为治疗战略。出生后则可 通过补充足量肾上腺皮质激素以抑制ACTH 的分泌，以抑制肾 上腺产生过多的雄激素，维持电解质平衡并阻止骨骺过早愈 合。治疗期间应注意生长与