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医学科普·临床症状知识文库： 肾肾小小管管酸酸化化功功能能障障碍碍 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 肾小管酸化功能障碍的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 肾肾小小管管酸酸化化功功能能障障碍碍 简简介介：：肾小管酸化功能障碍类似Ⅱ型肾小管酸中毒。肾小管酸 化功能障碍导致肾小管性酸中毒。 近端肾小管酸中毒(PRTA) 又称Ⅱ型肾小管酸中毒，其特点为：①当血中碳酸氢盐(HCO- 3)浓度正常时肾小球滤过的HCO-3大部分被排出，HCO-3重吸 收减少。②当血中HCO-3浓度降低到病人HCO-3 肾阈值以下 时，尿中排HCO-3很少。③严重代谢性酸中毒时尿pH可降至最 低≤5.5，并可以排出可滴定的酸和铵。 部部位位：：腰部 科科室室：：肾内科 检检查查：： 尿常规 尿糖 （GLU ） 肾小管氨马尿酸最 24h尿免疫球蛋白 尿β半乳糖苷酶 　　诊断PRAT时应排除继发性原因，测定尿常规、尿糖、肾 功能及氨基酸等，以除外某些代谢性疾病所致PRTA 。详见有 关章节。　　原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开 始常在生后一年半之内。除有生长缓慢外，可有酸中毒症状如 恶心、呕吐、厌食疲乏等。也可出现肌无力，便秘、脱水症 状。一般无骨骼改变，亦不出现肾钙化。并发 Fanconi综合 症、胱胺酸症、肝豆状核变性或半乳糖血症等遗传性疾病者， 可有其原发病症状。 病病因因：： 　　可分为原发性和继发性。①原发性又称特发性近端肾小管 酸中毒。有家族史，多见 女性，散发病例无性别差异。②继 发性可能是范可尼综合征的一部分，或继发 某些代谢性病如 胱胺酸症，半乳糖血症、肝豆状核变性、Low 综合征、维生 素D代谢障碍和药物中毒等(乙酰唑胺、重金属铅、镉)，也可 继发 甲状旁腺功能亢进症和高免疫球蛋白血症。 　　原发性近端肾小管酸中毒是由 近端肾小管HCO-3重吸收 的先天缺陷所致。 　　近端肾小管HCO-3重吸收缺陷时，血浆HCO-3浓度如正 常，滤液中HCO-3在近端肾小管重吸收减少，大部分流入远肾 单位，肾小管分泌的H+大部分用以滴定HCO-3 ，使尿液中酸 的排出减少，尿pH升高呈碱性。由 近端HCO-3重吸收的减 少，血浆HCO-3 的浓度降低，也是产生酸中毒的原因之一。但 是，当血中HCO-3浓度降低到低 远肾单位重吸收能力时，小 管液中的HCO-3可以被远肾单位完全重吸收，尿中无HCO-3排 出。由 远端尿酸化功能正常，此时尿pH可低 正常(尿 pH≤5.5) 。 　　近端肾小管酸中毒时Na+和水的重吸收减少，细胞外液容 量减缩，刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统的分泌和活性增 加，促进Na+-K+交换，尿排钾增多，血钾降低。 　　近端肾小管酸中毒时多数不出现肾钙化、肾结石和佝偻 病。PRTA产生高氯性酸中毒的真正机制还不清楚，可能与 Na+和Cl-的重吸收增多有关。 　　PRTA患儿的生长落后可能与酸中毒有关，有资料证明酸 中毒时hGH 的分泌减低，酸中毒还可影响胶原的合成，可能是 多种因素影响生长，当高氯性酸中毒被纠正后生长恢复正常。 诊诊断断：： 　　须注意与下列疾病相鉴别：①原发性Fanconi综合征;②胱 氨酸尿;③肝豆状核变性;④毒物或药物中毒等引起的继发性 RTA 。 原发性Fanconi综合征： Fanconi综合征(Fanconi syndrom )是近 端肾小管复合性功能缺陷疾病。儿童病例多为遗传性疾病，而 成人病例多为后天获得性疾病，后者常继发 慢性间质性肾 炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等) 肾损害。 　　肝豆状核变性：肝豆状核变性(h patol nticular d g n ration)又称Wilson病，本病 19 11年首先由Wilson报道， 此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜 代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素 环等为主要表现。 相相关关检检查查：： 　　　　　尿常规 　　　　　尿糖 （GL 　　　　　肾小管氨 　　　　　24h尿免