《人类遗传病》的一节的教学案例.docVIP

第 PAGE 页 《人类遗传病》一节教学案例 　　一、本节教学目标 　　1、人类遗传病类型 　　2、人类遗传病监测与预防 　　3、人类基因组计划及意义 　　4、调查常见人类遗传病 　　二、人类遗传病监测与预防 　　1、主要手段 　　（1）遗传咨询：调查家庭遗传史→剖析遗传病传递方式→推断后代再发风险率→提出防治对策与建议，如终止妊娠、产前诊断等。 　　（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕 妇血细胞检查、基因诊断 　　三、人类基因组计划与人体健康 　　1、人类基因组计划目：测定人类 基因组全部DNA序列，解读其中包含遗传信息。 　　2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰认识到人类基因组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病诊治河预防具有重要意义。 　　四、人类遗传病判断方法 　　1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 　　2、粗判显隐性 　　（1）若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 　　（2）若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 　　3、细判遗传病 　　（1）肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传（如图1）；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传（如图2）。 　　（2）可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。 　　（3）交叉遗传特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。 　　五、人类遗传病典例剖析 　　1、（2019江苏高考）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关剖析正确是（） 　　A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 　　B.Ⅱ-3致病基因均来 自于Ⅰ-2 　　C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能 　　D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子概率是5/12 　　【剖析】首先对甲病进行剖析，“有中生无”为显性，Ⅱ-4与Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，Ⅱ-4与Ⅱ-5不患乙病，生了一个患乙病男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色体隐性遗传，A项正确。Ⅱ-3乙病致病基因来自于Ⅰ-1，B项错误。由系谱图可知，Ⅱ-3基因型为AaXbY，则Ⅱ-2基 因型一定为aaXBXb，只有一种基因型。Ⅱ-4与Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病携带者，Ⅱ-4基因型为AaXBXb，Ⅱ-5基因型为AaXBY，Ⅲ-8基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。由Ⅱ-2与Ⅱ-3推知Ⅲ-4基因型为AaXBXb，由Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型推知Ⅲ-5基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育患两种病孩子概率：①AaXBXb×1/3AAXbY为1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY为2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患两种病孩子概率为1/6+1/4=5/12，D项正确。 　　【答案】ACD 　　2、（2019？海南高考） 如图为某家族甲、乙两种遗传病系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病致病基因，但不携带乙遗传病致病基因。 　　回答问题： 　　（1）甲遗传病致病基因位于______________（X、Y、常）染色体上，乙遗传病致病基因位于__________（X、Y、常）染色体上。 　　（2）Ⅱ-2基因型为_________，Ⅲ-3基因型为___________。 　　（3）若Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩概率是_________。 　　（4）若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩概率是___________。 　　（5）Ⅳ-1这两对等位基因均为杂合概率是 ___________。 　　【剖析】（1）据图剖析可知两病均为隐性遗传病，根据Ⅲ-3与Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2与Ⅳ-3患有乙病，推测该病是隐性遗传病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，因此推测乙病为伴X隐性遗传病，两对等位基因独立遗传，则甲病为常染色体隐性遗传病； 　　（2）Ⅱ-1与Ⅱ-2后代Ⅲ-2患有甲病，则Ⅱ-2一定为Aa，依据Ⅲ-3与Ⅲ-4后代患有乙病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，推断出Ⅲ-3一定为XbXb，从而推测