医学遗传学第十章群体遗传与进化.docx

群体遗传学与生物进化 ?群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律 的遗传学分支学科。 。以群体为基本研究单位…一基因库问题； 。以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 。采用数学和统计方法进行究； 。研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进 化与新物种形成中的作用Q ?生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本 原因、机制和历史过程。 ./An 窗冋同収 第十一章群体遗传与生物进化 第一节群体的遗传平衡 第二节改变遗传平衡的因素 第三节生命的起源与生物进化论 第一节群体的遗传平彳封 -、基本概念 群体(population)与居群(local population); 基因型频率(genotype frequency); 基因频率(gene frequency). :、基因型频率与基因频率的意义 \遗传平衡定律 3/60 群体(population)与居群(local population) ?群体： O （生态学）群体 某一空间内生物个体的总和。包括全部物 种的生物个体。 。（遗传学、进化论）群体、种群、孟德尔群体——有相互交配 关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个 群体内全部个体共有的全部基因称为基因库（gene pool）。 。地区群体/居群： O最大的孟德尔群体就是整个物种（不存在生殖隔离）。 。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活 在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。 4/60合K V可＞ 4/60 基/ 基/ ? 一个群体内某种特定基因型所占的比例。 。在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基 因(A, a)的三种基因型的频率如下表所示: 基因型 个体数 基因型频率 AA D， D=D7N Aa H， H=H7N aa R=R7N N 1 5/60 台 基因频率 . 一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该 座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。 O在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a) 的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示： 等位基因 基因座数 基因频率 A 2D，+H「 p=(2D，+H)/2N D+%H a 2R+H q=(2R,+H,)/2N R+见H 2N 1 1 合K V可＞ M r基因型频率与基因频率的意义 ?基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构（性质） 的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基 因频率的变化，也就是群体配于类型和比例变化（对一个 基因座位而言），所以基因频率是群体性质的决定因素。 ?对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种 等位基因数（不同配子数），因此可以估计群体的基因型频 率与基因频率° ? 一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例（基因频 率）也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基 因型频率。 7/60 三、遗传平衡定律 ?遗传平衡定律的提出与内容 O Hardy （英国数学家）与Weinberg（德国医生）（1908） 分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型 频率变化规律——遗传平衡定律（哈德■温伯格定 律或Hardy -Weinberg定律）： 。在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其 台他因素干扰时，群体的基因频率与基因型信 在生物世代之间将保持不变。 台 8/60 遗传平衡定律的要点 ?在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰， 群体将是一个平衡群体； ?群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且 基因频率与基因型频率间关系为： D=p2, H=2pq, R=q2 ?非平衡大群体（D和2, H卷pq, R^q2）只要经过一代 随机交配，就可达到群体平衡。 ?在平衡状态下，子代基因型频率可由亲代基因频率 按下列二项式展开式计算： ? [p(A)+q(a)]2 = p2AA+2pqAa+q2aa 9/60 勢咬时致群体平衡— ?设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q,贝I」有: O群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种 基因型，且频率为：AA: D=p% Aa: H=2pq; aa: R=q2. O子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A) =p和 P(a)=q;所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均 不发生变化。 A(p) a(q) A(p) AA(p2) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q2) 合 K V W M 遗传平衡定律的意义 ?群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭 示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。 ?自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所 以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因 频率和基因型频率变化规律。 ?根据遗传平衡