多基因遗传病.docx

多基因遗传病 Polygenic disease 范明明 长沙健路医学检验所 2016年10月17日 由〃经微效基仿I 〃的累加效应控制遗传 性状或疾病的遗传方式称为多基因遗传 (ploygenic inheritance)或多因子遗传( multifactorial inheritance)。 ?多基因性状中，每一对基因对遗传性状或遗传 病形成的作用是微小的，称为 O ?若干对作用累积，可形成明显的表型效应，称 为累加效应。 ?微效基因发挥的作用并不等同，起主要作用的 为主基因。 常见的多基因疾病 ?近视 ?高血压 ?糖尿病 ?精神分裂症 ?哮喘 第一节多基因遗传 第一节多基因遗传 第一节多基因遗传 第一节多基因遗传 第—节 第—节 、质量性状与数量性状 ?质量性状(qualitative trait) 130 130 cm 165 cm aa AA 或 Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 一、质量性状与数■性状一 ?质量性状(qualitative trait) PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 一、质量性状与数量性状 ?质量性状(qualitative trait) 相对性状之间差别显著，常表现为有或无 的变异，中间没有过渡类型，变异在一个群 体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量 性状(qualitative character)。遗传基础 是一对等位基因。 第—节 第—节 第—节 第—节 质量性状与数■性状 ?质量性状(qualitative trait) 7 7 22 25 26 27 17 11 17 4 4 1 5勺54 S5 S6 57 58” 5’矿 510511〃 69 广 6。 第一节多基因遗传 第一节多基因遗传 第一节多基因遗传 第一节多基因遗传 ?:?数量性状(quantitative trait) 某一性状的不同变异个体之间只有量的差别，而 无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的，这类 性状称为数量性状(quantitative character)。如 人的身高、体重、血压、智力、肤色等。 第一节多基因遗传 第一节多基因遗传 多基因假说 二、多基因假说 数量性状的遗传基础也是基因，但不是一对基因, 而是两对以上的基因； 这些基因彼此之间没有显隐性之分，是共显性的; 多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的，称 为微效基因(minor gene ),但多个微效基因的作用 累加起来，可形成明显的表型效应，这一现象称为基 因的加性效应(additive effect)，故微效基因也称加 性基因(additive gene)； 这些微效基因遵循孟德尔遗传定律; 表型效应除受多对微效基因的作用影响外，环境因 素也起作用O 一、 质量性状与数量性状 二、 多基因假说 三、 多基因遗传的特点 多基因遗传的特点 多基因遗传的特点 多基因遗传的特点 多基因遗传的特点 亲代 极高个体 AABB 极矮个体 中等身高 AABB AB AB* AB A修 AB AABB AAW AABB AAW AB* AA聲E AABW AAW AAOT AF AABB AAW AABB AWBB* AW AAM AABW AWBB* AAW* AABBZ AABB AABB AABB AABBCC X AABBUU I AA*BB*CC ■ ABC A1C ABC ABC* 5。 ABV A时 AMC， A?C AABBCC AATOCC AABBCC AABBCC AAWXC AA?BXCX AABBCC* AA^WCV N恥 AAWCC AABBCC AA 轲 CG AAWCC* ArfAWXC AA 知rw AWBSCC4 AAWW ABX AAWCC AA*BBXC AABBCC AA邸 AA^BBXC AABEtU AA牺 AAB^BXC7 ARC AAWCC AAB1CC AABBCC』 A ABBCC* AATOCC AABBCC AAFBUC』 AAWCC A‘欧 aa*bbtc AAWW AA^B^CC AABBW A修 CC AAB^BXC^ AABBW AARBCC AAB^XC AA麒E AA啊 aab紧年 AA啊CV aa 尊tree A时 aawib A』A脚3 aatoxc AA 啊 avb AAWX Cz A AWCXA A A W C C- ABZCZ AAWCCZ A^ABBXC AA/rircc AAWTC 妃 AA 华*CU AA5CC 心 Total 20 15 多基因遗传的特点 多基因遗传的特点 多基因遗传的特点 多基因遗传的特点 ?两个极端变异（纯种）的个体杂交 第二节多基因遗传病 S 14 149先大任马蹄内翻足 图 23-52 先刷:卵内關故紺骨雌钏内化前脚内旋.舰倒转 I，